| Summary: | Se han encontrado concentraciones anormales de carnitina en niños asociadas con deficiencias primaria y secundaria de carnitina, con disminución de las concentraciones en sangre y tejidos, así como niveles elevados en algunos errores innatos del metabolismo. El presente estudio tiene como objetivo la obtención de valores de referencia para carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical, como herramienta en el diagnóstico temprano de errores innatos del metabolismo. Se analizaron mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) 130 muestras de sangre de cordón umbilical de nacimientos con embarazos a término y peso normal al nacer (78 niños y 52 niñas) de una población colombiana. No se encontró diferencia estadísticamente significativa dependiente del sexo del recién nacido. Reportamos valores de referencia para carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical de 18,5 ± 3,4 µmol/L y 20,9 ± 4,2 µmol/L respectivamente.<br>Abnormal carnitine plasma concentrations have been found in children associated with primary and secondary carnitine deficiency, with decreased concentrations in blood and tissues, as well as elevated levels of the present study is to provide reference values for free and total carnitine from umbilical cord blood, as tool in the early diagnosis of inherited methabolic diseases. 130 cord blood specimens from full-term and normal birth weight children from a Colombian population (78 boys and 52 girls) were analyzed by tandem mass spectrometry. No statistical significant difference between sex was found. Reference values for free and total carnitine in cord blood of 18.5 ±3.4 µmol/L and 20.9 ±4.2 µmol/L respectively are reported.
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