Triagem neonatal de distúrbios metabólicos
Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascid...
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Associação Brasileira de Pós-Graduação em Saúde Coletiva
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doaj-c22788e038f94659bef7a8d1cb6cb8ac2020-11-25T02:22:50ZengAssociação Brasileira de Pós-Graduação em Saúde ColetivaCiência & Saúde Coletiva1413-81231678-456171129137S1413-81232002000100012Triagem neonatal de distúrbios metabólicosCarolina F. Moura de Souza0Ida Vanessa Schwartz1Roberto Giugliani2Hospital das Clínicas de Porto AlegreHospital das Clínicas de Porto AlegreUniversidade Federal do Rio Grande do SulDiversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distúrbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bem-consolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo.http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232002000100012&lng=en&tlng=enneonatal screeninginborn errors of metabolismphenylketonuriacongenital hypothyroidism |
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Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distúrbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bem-consolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo. |
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