| Summary: | Phelan-McDermid sendromu olarak da bilinen 22q13.3 delesyon sendromu, global gelişme geriliği, gecikmiş ve gelişmemiş konuşma, jenaralize hipotoni ve minör fiziksel anomaliler ile karekterizedir. Delesyon tipik olarak 22q13.3'ün terminal bandını içermekte ve ailesel veya denova translokasyon ile ilişkilidir. Bu yazıda 11 yaşında, Rubella enfeksiyonu esnasında tekrarlayan nöbetlerle başvurduğu sırada 22q13.3 delesyon sendromu tanısı konulan bir türk kız hasta sunulmuştur. Ayrıca 22q13.3 delesyon sendromun klinik bulgularıda derlenerek, karyotip analizi normal olan idyopatik mental retardasyonu olan olgularda microdelesyon sendromlarının önemine dikkat çekilmiştir. Bilgilerimiz dahilinde, bu olgu ilk izole 22q13.3 delesyon sendromu olan Türk hastadır.
|
|---|
