22q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeni
Phelan-McDermid sendromu olarak da bilinen 22q13.3 delesyon sendromu, global gelişme geriliği, gecikmiş ve gelişmemiş konuşma, jenaralize hipotoni ve minör fiziksel anomaliler ile karekterizedir. Delesyon tipik olarak 22q13.3'ün terminal bandını içermekte ve ailesel veya denova translokasyon il...
Main Authors: | , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Cukurova University
2015-09-01
|
Series: | Cukurova Medical Journal |
Subjects: | |
Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4203/55426?publisher=cu |
id |
doaj-c61c89017be0466a93ad8826a185cc20 |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-c61c89017be0466a93ad8826a185cc202020-11-25T03:34:08ZengCukurova UniversityCukurova Medical Journal2602-30402015-09-0140116917310.17826/cutf.465554822q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeniİlknur EROLÖzge SÜRMELİ ONAYZerrin YILMAZÖzge ÖZERFüsun ALEHANFeride ŞAHİNPhelan-McDermid sendromu olarak da bilinen 22q13.3 delesyon sendromu, global gelişme geriliği, gecikmiş ve gelişmemiş konuşma, jenaralize hipotoni ve minör fiziksel anomaliler ile karekterizedir. Delesyon tipik olarak 22q13.3'ün terminal bandını içermekte ve ailesel veya denova translokasyon ile ilişkilidir. Bu yazıda 11 yaşında, Rubella enfeksiyonu esnasında tekrarlayan nöbetlerle başvurduğu sırada 22q13.3 delesyon sendromu tanısı konulan bir türk kız hasta sunulmuştur. Ayrıca 22q13.3 delesyon sendromun klinik bulgularıda derlenerek, karyotip analizi normal olan idyopatik mental retardasyonu olan olgularda microdelesyon sendromlarının önemine dikkat çekilmiştir. Bilgilerimiz dahilinde, bu olgu ilk izole 22q13.3 delesyon sendromu olan Türk hastadır.https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4203/55426?publisher=cu-22q13.3 deletion syndrome aphasia epilepsy mental retardation22q13.3 delesyon sendromu afazi epilepsi mental retardasyon |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
İlknur EROL Özge SÜRMELİ ONAY Zerrin YILMAZ Özge ÖZER Füsun ALEHAN Feride ŞAHİN |
spellingShingle |
İlknur EROL Özge SÜRMELİ ONAY Zerrin YILMAZ Özge ÖZER Füsun ALEHAN Feride ŞAHİN 22q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeni Cukurova Medical Journal - 22q13.3 deletion syndrome aphasia epilepsy mental retardation 22q13.3 delesyon sendromu afazi epilepsi mental retardasyon |
author_facet |
İlknur EROL Özge SÜRMELİ ONAY Zerrin YILMAZ Özge ÖZER Füsun ALEHAN Feride ŞAHİN |
author_sort |
İlknur EROL |
title |
22q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeni |
title_short |
22q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeni |
title_full |
22q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeni |
title_fullStr |
22q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeni |
title_full_unstemmed |
22q13.3 Delesyon Sendromu: Mental Retardasyonun Az Tanınan Bir Nedeni |
title_sort |
22q13.3 delesyon sendromu: mental retardasyonun az tanınan bir nedeni |
publisher |
Cukurova University |
series |
Cukurova Medical Journal |
issn |
2602-3040 |
publishDate |
2015-09-01 |
description |
Phelan-McDermid sendromu olarak da bilinen 22q13.3 delesyon sendromu, global gelişme geriliği, gecikmiş ve gelişmemiş konuşma, jenaralize hipotoni ve minör fiziksel anomaliler ile karekterizedir. Delesyon tipik olarak 22q13.3'ün terminal bandını içermekte ve ailesel veya denova translokasyon ile ilişkilidir. Bu yazıda 11 yaşında, Rubella enfeksiyonu esnasında tekrarlayan nöbetlerle başvurduğu sırada 22q13.3 delesyon sendromu tanısı konulan bir türk kız hasta sunulmuştur. Ayrıca 22q13.3 delesyon sendromun klinik bulgularıda derlenerek, karyotip analizi normal olan idyopatik mental retardasyonu olan olgularda microdelesyon sendromlarının önemine dikkat çekilmiştir. Bilgilerimiz dahilinde, bu olgu ilk izole 22q13.3 delesyon sendromu olan Türk hastadır. |
topic |
- 22q13.3 deletion syndrome aphasia epilepsy mental retardation 22q13.3 delesyon sendromu afazi epilepsi mental retardasyon |
url |
https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4203/55426?publisher=cu |
work_keys_str_mv |
AT ilknurerol 22q133delesyonsendromumentalretardasyonunaztanınanbirnedeni AT ozgesurmelionay 22q133delesyonsendromumentalretardasyonunaztanınanbirnedeni AT zerrinyilmaz 22q133delesyonsendromumentalretardasyonunaztanınanbirnedeni AT ozgeozer 22q133delesyonsendromumentalretardasyonunaztanınanbirnedeni AT fusunalehan 22q133delesyonsendromumentalretardasyonunaztanınanbirnedeni AT feridesahin 22q133delesyonsendromumentalretardasyonunaztanınanbirnedeni |
_version_ |
1724560347542585344 |