Microcefalia Primária Grave — Revisão de 10 Casos

• Main Authors: Helena Ferreira, Célia Barbosa
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subjects: Microcefalia primária; microcefalia grave; atraso mental
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/5319

A microcefalia primária parece dever-se predominantemente a um distúrbio de proliferação e migração celulares que ocorrem mais activamente na primeira metade da gravidez, e que se prolongam até ao primeiro ano de vida. Assim sendo, a imagiologia destes casos poderá revelar alterações estruturais, por defeito da indução ventral do tubo neural (holoprosencefalia), por defeito da proliferação celular (micrencefalia), ou por defeito da migração celular (agiria/paquigiria, lisencefalias). Os autores fazem o estudo comparativo de parâmetros clínicos e imagiológicos de 10 casos de microcefalia primária grave (inferior ou igual a quatro desvios-padrão abaixo do percentil 50), pertencentes a 9 famílias diferentes (duas das crianças são gémeos monozigóticos). O exame neurológico não revelou alterações ao longo do seguimento efectuado em 8 crianças; uma apresentava sinais piramidais, ataxia e crises focais desde os 10 meses de idade; outra começou a manifestar ataxia cerca dos 12 meses de idade. O desenvolvimento psicomotor estabeleceu-se dentro dos tempos esperados em 8 crianças até cerca de 1 ano de idade; posteriormente, foram-se tornando aparentes alterações do comportamento caracterizadas essencialmente por hipercinetismo em 3 casos. As duas crianças que tinham alterações ao exame neurológico apresentaram atraso do desenvolvimento psicomotor precocemente (sentaram-se aos 10 e 12 meses). Em todas surge comprometimento intelectual, sendo particularmente notados o atingimento da linguagem e as dificuldades de aprendizagem. O estudo imagiológico (TAC e/ou RMN) efectuado em 8 casos revelou alterações em 5 crianças: ou seja, mega cisterna magna; pequeno quisto aracnoideu retrocerebeloso, paquigiria, defeitos da operculação e displasia cortical; atrofia cerebral de predomínio esquerdo; hipodesenvolvimento supratentorial global. Os autores fazem considerações sobre o interesse do estudo da imagem nas crianças microcefálicas, e a sua importância no prognóstico e aconselhamento genético da criança e da família.