Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu

• Main Authors: Faruk İNCECİK, Özlem M HERGÜNER, Gülen MERT, Şakir ALTUNBAŞAK
• Format: Article
• Language: English
• Published: Cukurova University 2014-07-01
• Series: Cukurova Medical Journal
• Subjects: -; key words: trisomy 9 mosaicism; developmental delay; epilepsy; children; trizomi 9 mozaisizm; gelişme geriliği; epilepsi; çocuklar
• Online Access: https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4191/55173?publisher=cu

Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.