Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu
Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile geli...
Main Authors: | , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Cukurova University
2014-07-01
|
Series: | Cukurova Medical Journal |
Subjects: | |
Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4191/55173?publisher=cu |
id |
doaj-cdb1e665fad64a32831f896281bc347f |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-cdb1e665fad64a32831f896281bc347f2020-11-25T03:46:15ZengCukurova UniversityCukurova Medical Journal2602-30402014-07-0139234334610.17826/cutf.7725348Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu SunumuFaruk İNCECİKÖzlem M HERGÜNERGülen MERTŞakir ALTUNBAŞAKTrizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4191/55173?publisher=cu-key words: trisomy 9 mosaicism developmental delay epilepsy childrentrizomi 9 mozaisizm gelişme geriliği epilepsi çocuklar |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Faruk İNCECİK Özlem M HERGÜNER Gülen MERT Şakir ALTUNBAŞAK |
spellingShingle |
Faruk İNCECİK Özlem M HERGÜNER Gülen MERT Şakir ALTUNBAŞAK Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu Cukurova Medical Journal - key words: trisomy 9 mosaicism developmental delay epilepsy children trizomi 9 mozaisizm gelişme geriliği epilepsi çocuklar |
author_facet |
Faruk İNCECİK Özlem M HERGÜNER Gülen MERT Şakir ALTUNBAŞAK |
author_sort |
Faruk İNCECİK |
title |
Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
title_short |
Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
title_full |
Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
title_fullStr |
Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
title_full_unstemmed |
Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu |
title_sort |
epilepsi ve fasiyal dismorfizm ile gelen trizomi 9 mozaisizm: bir olgu sunumu |
publisher |
Cukurova University |
series |
Cukurova Medical Journal |
issn |
2602-3040 |
publishDate |
2014-07-01 |
description |
Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik. |
topic |
- key words: trisomy 9 mosaicism developmental delay epilepsy children trizomi 9 mozaisizm gelişme geriliği epilepsi çocuklar |
url |
https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4191/55173?publisher=cu |
work_keys_str_mv |
AT farukincecik epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu AT ozlemmherguner epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu AT gulenmert epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu AT sakiraltunbasak epilepsivefasiyaldismorfizmilegelentrizomi9mozaisizmbirolgusunumu |
_version_ |
1724506940049981440 |