Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários

• Main Authors: Filipe Daniel Cunha Costa, Cátia Filipa Neto da Silva, Natércia Maria Jardim da Silva, Ana Margarida da Silva Leite, Mário Rui Portilha Antunes da Cunha
• Format: Article
• Language: English
• Published: José de Mello Saúde 2020-12-01
• Series: Gazeta Médica
• Subjects: Criança; Diagnóstico Diferencial; Síndrome de Marfan /diagnóstico
• Online Access: http://www.gazetamedica.pt/index.php/gazeta/article/view/327

A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético, ocular e cardiovascular, embora seja também frequente o atingimento do pulmão, pele e sistema nervoso central. Descreve-se o caso de uma criança de 7 anos, do sexo masculino, que apresenta várias alterações ao exame objetivo que, juntamente com os achados dos exames complementares de diagnóstico, permitiram o diagnóstico desta síndrome. Trata-se de uma síndrome de Marfan, provavelmente esporádica, dada a ausência de história familiar, o que torna o caso ainda mais raro. O diagnóstico precoce da síndrome de Marfan é fulcral, permitindo diminuir o risco de complicações futuras, nomeadamente cardiovasculares, como a disseção ou rotura da aorta.