SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ
Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli rare, sindromul Prader-Willi. Materiale şi metodă. Pacienta, în vârstă de 15 ani, s-a adresat Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan“ din Galaţi pentru tuse productivă şi dispnee. Având...
Main Authors: | , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2013-06-01
|
Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2013-Nr.2/RJP_2013_2_Art-12.pdf |
id |
doaj-d175523292c64d61be2c60cd42b947ee |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-d175523292c64d61be2c60cd42b947ee2021-09-02T19:35:16ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752013-06-0162220421010.37897/RJP.2013.2.12SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZCamelia Buşilă0Carmen Niculescu1Maricica Guşă2Michaela Dobre3A. Nechita4Facultatea de Medicină şi Farmacie, Universitatea „Dunărea de Jos“, Galaţi; Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan“, GalaţiFacultatea de Medicină şi Farmacie, Universitatea „Dunărea de Jos“, GalaţiFacultatea de Medicină şi Farmacie, Universitatea „Dunărea de Jos“, GalaţiSpitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan“, GalaţiSpitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan“, GalaţiObiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli rare, sindromul Prader-Willi. Materiale şi metodă. Pacienta, în vârstă de 15 ani, s-a adresat Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Ioan“ din Galaţi pentru tuse productivă şi dispnee. Având în vedere obezitatea morbidă, retardul mental şi alte aspecte fenotipice constatate la internare, au fost recomandate o serie de teste şi examene de specialitate (neurologice, ORL, endocrinologice, ortopedice, ginecologice). Corelarea istoricului bolii cu rezultatele examenului clinic şi paraclinic a suspicionat diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Pentru evaluarea diagnosticului s-a indicat analiza genetică. Rezultate. Testele de laborator au evidenţiat tulburări de glicoreglare şi hipotiroidism, examenul endocrinologic sugerând o etiologie hipotalamo-hipofi zară a obezităţii morbide. Examenul ginecologic a constatat o conformaţie anatomică normală în condiţiile absenţei funcţiei hipofi zare şi în lipsa modifi cărilor de adrenarhă, cu hormoni sexuali aproape absenţi. Defi citul de ACTH s-a corelat cu defi citul de cortisol. Analiza genetică (FISH, sonda moleculară D15S10) a evidenţiat microdeleţia braţului lung al cromozomului 15 între benzile q11-q13, confirmând diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Concluzie. Rezultatele examenelor de specialitate şi investigaţiile paraclinice uzuale au avut un rol important în orientarea diagnosticului, dar confi rmarea acestuia se datorează testării genetice. Cazul prezentat subliniază, o dată în plus, necesitatea şi valoare tehnicilor moleculare de diagnostic în practica medicală.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2013-Nr.2/RJP_2013_2_Art-12.pdfboli raresindromul prader-willifish |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Camelia Buşilă Carmen Niculescu Maricica Guşă Michaela Dobre A. Nechita |
spellingShingle |
Camelia Buşilă Carmen Niculescu Maricica Guşă Michaela Dobre A. Nechita SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ Romanian Journal of Pediatrics boli rare sindromul prader-willi fish |
author_facet |
Camelia Buşilă Carmen Niculescu Maricica Guşă Michaela Dobre A. Nechita |
author_sort |
Camelia Buşilă |
title |
SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ |
title_short |
SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ |
title_full |
SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ |
title_fullStr |
SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ |
title_full_unstemmed |
SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ |
title_sort |
sindromul prader-willi – prezentare de caz |
publisher |
Amaltea Medical Publishing House |
series |
Romanian Journal of Pediatrics |
issn |
1454-0398 2069-6175 |
publishDate |
2013-06-01 |
description |
Obiectivul studiului. Obiectivul studiului este prezentarea etapelor de diagnosticare a unei boli rare, sindromul
Prader-Willi.
Materiale şi metodă. Pacienta, în vârstă de 15 ani, s-a adresat Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf.
Ioan“ din Galaţi pentru tuse productivă şi dispnee. Având în vedere obezitatea morbidă, retardul mental şi alte
aspecte fenotipice constatate la internare, au fost recomandate o serie de teste şi examene de specialitate
(neurologice, ORL, endocrinologice, ortopedice, ginecologice). Corelarea istoricului bolii cu rezultatele examenului clinic şi paraclinic a suspicionat diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Pentru evaluarea diagnosticului
s-a indicat analiza genetică.
Rezultate. Testele de laborator au evidenţiat tulburări de glicoreglare şi hipotiroidism, examenul endocrinologic
sugerând o etiologie hipotalamo-hipofi zară a obezităţii morbide. Examenul ginecologic a constatat o conformaţie
anatomică normală în condiţiile absenţei funcţiei hipofi zare şi în lipsa modifi cărilor de adrenarhă, cu hormoni
sexuali aproape absenţi. Defi citul de ACTH s-a corelat cu defi citul de cortisol. Analiza genetică (FISH, sonda
moleculară D15S10) a evidenţiat microdeleţia braţului lung al cromozomului 15 între benzile q11-q13, confirmând diagnosticul de sindrom Prader-Willi.
Concluzie. Rezultatele examenelor de specialitate şi investigaţiile paraclinice uzuale au avut un rol important
în orientarea diagnosticului, dar confi rmarea acestuia se datorează testării genetice. Cazul prezentat subliniază,
o dată în plus, necesitatea şi valoare tehnicilor moleculare de diagnostic în practica medicală. |
topic |
boli rare sindromul prader-willi fish |
url |
https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2013-Nr.2/RJP_2013_2_Art-12.pdf |
work_keys_str_mv |
AT cameliabusila sindromulpraderwilliprezentaredecaz AT carmenniculescu sindromulpraderwilliprezentaredecaz AT maricicagusa sindromulpraderwilliprezentaredecaz AT michaeladobre sindromulpraderwilliprezentaredecaz AT anechita sindromulpraderwilliprezentaredecaz |
_version_ |
1721170977986969600 |