CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie
Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i zwyrodnieniem istoty białej (CADASIL) wbrew swojej nazwie jest uogólnioną arteriopatią spowodowaną mutacjami w genie NOTCH 3 zlokalizowanym na chromosomie 19. Przebieg kliniczny CADASIL-u jest zróżnicowany nawet wśród członków te...
Main Author: | |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Medical Communications Sp. z o.o.
2011-12-01
|
Series: | Aktualności Neurologiczne |
Subjects: | |
Online Access: | http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-11-no-4/cadasil-obraz-kliniczny-diagnostyka-i-leczenie?aid=498 |
id |
doaj-dc1b9c3d49884c6382a3e5a680fc8982 |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-dc1b9c3d49884c6382a3e5a680fc89822020-11-24T21:29:54ZengMedical Communications Sp. z o.o.Aktualności Neurologiczne1641-92272451-06962011-12-01114216226CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenieDorota Dziewulska0Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny; Zakład Neuropatologii Doświadczalnej i Klinicznej, IMDiK PAN, WarszawaMózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i zwyrodnieniem istoty białej (CADASIL) wbrew swojej nazwie jest uogólnioną arteriopatią spowodowaną mutacjami w genie NOTCH 3 zlokalizowanym na chromosomie 19. Przebieg kliniczny CADASIL-u jest zróżnicowany nawet wśród członków tej samej rodziny i nosicieli tej samej mutacji. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w 4.-5. dekadzie życia. Klinicznie CADASIL charakteryzuje się występowaniem migreny z aurą, nawracających udarów niedokrwiennych, zaburzeń nastroju oraz narastającego otępienia. Cechą znamienną choroby jest wczesna obecność zaburzeń autoregulacji przepływu mózgowego. W badaniu mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego widoczne są rozległe hiperintensywne w projekcji T2-zależnej zmiany w istocie białej mózgu. Obecność tych zmian w przedniej części płatów skroniowych i torebce zewnętrznej uważa się za charakterystyczną radiologiczną cechę choroby. W badaniu histopatologicznym stwierdza się zwyrodnienie i ubytek miocytów gładkich w tętnicach oporowych średniego i małego kalibru oraz gromadzenie się w ścianie małych naczyń złogów gęstego osmofilnego materiału (GOM). Kryteriami umożliwiającymi rozpoznanie choroby są pozytywny wynik badania genetycznego oraz obecność złogów GOM w naczyniach w biopsji skóry lub mięśnia szkieletowego. Ze względu na nieznany patomechanizm choroby w chwili obecnej leczenie jest tylko objawowe. W poniższym artykule przeglądowym przedstawiamy aktualny stan wiedzy dotyczący obrazu klinicznego, procesu diagnostycznego i leczenia CADASIL-u w oparciu o wyniki najnowszych badań naukowych i klinicznych.http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-11-no-4/cadasil-obraz-kliniczny-diagnostyka-i-leczenie?aid=498CADASILchoroba małych naczyń mózguGOMleukoencefalopatiaNotch 3 |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Dorota Dziewulska |
spellingShingle |
Dorota Dziewulska CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie Aktualności Neurologiczne CADASIL choroba małych naczyń mózgu GOM leukoencefalopatia Notch 3 |
author_facet |
Dorota Dziewulska |
author_sort |
Dorota Dziewulska |
title |
CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie |
title_short |
CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie |
title_full |
CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie |
title_fullStr |
CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie |
title_full_unstemmed |
CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie |
title_sort |
cadasil – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie |
publisher |
Medical Communications Sp. z o.o. |
series |
Aktualności Neurologiczne |
issn |
1641-9227 2451-0696 |
publishDate |
2011-12-01 |
description |
Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i zwyrodnieniem istoty białej (CADASIL)
wbrew swojej nazwie jest uogólnioną arteriopatią spowodowaną mutacjami w genie NOTCH 3 zlokalizowanym na chromosomie
19. Przebieg kliniczny CADASIL-u jest zróżnicowany nawet wśród członków tej samej rodziny i nosicieli
tej samej mutacji. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w 4.-5. dekadzie życia. Klinicznie CADASIL charakteryzuje
się występowaniem migreny z aurą, nawracających udarów niedokrwiennych, zaburzeń nastroju oraz narastającego
otępienia. Cechą znamienną choroby jest wczesna obecność zaburzeń autoregulacji przepływu mózgowego.
W badaniu mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego widoczne są rozległe hiperintensywne w projekcji T2-zależnej
zmiany w istocie białej mózgu. Obecność tych zmian w przedniej części płatów skroniowych i torebce zewnętrznej uważa
się za charakterystyczną radiologiczną cechę choroby. W badaniu histopatologicznym stwierdza się zwyrodnienie i ubytek
miocytów gładkich w tętnicach oporowych średniego i małego kalibru oraz gromadzenie się w ścianie małych naczyń
złogów gęstego osmofilnego materiału (GOM). Kryteriami umożliwiającymi rozpoznanie choroby są pozytywny wynik
badania genetycznego oraz obecność złogów GOM w naczyniach w biopsji skóry lub mięśnia szkieletowego. Ze względu
na nieznany patomechanizm choroby w chwili obecnej leczenie jest tylko objawowe. W poniższym artykule przeglądowym
przedstawiamy aktualny stan wiedzy dotyczący obrazu klinicznego, procesu diagnostycznego i leczenia CADASIL-u
w oparciu o wyniki najnowszych badań naukowych i klinicznych. |
topic |
CADASIL choroba małych naczyń mózgu GOM leukoencefalopatia Notch 3 |
url |
http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-11-no-4/cadasil-obraz-kliniczny-diagnostyka-i-leczenie?aid=498 |
work_keys_str_mv |
AT dorotadziewulska cadasilobrazklinicznydiagnostykaileczenie |
_version_ |
1725965032826601472 |