Detección del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson

• Main Authors: Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Iliana Clark Feoktistova, Zoe Robaina Jiménez
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos 2017-02-01
• Series: Medisur
• Subjects: genes; degeneración hepatolenticular; polimorfismo genético; cuba
• Online Access: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3220

<p><strong>Fundamento</strong>: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen <em>atp7b</em>, que se encuentra en el cromosoma 13. Se han informado en la literatura más de 139 polimorfismos en el gen <em>atp7b</em>, tanto en los exones como en los intrones.<br /><strong>Objetivo</strong>: identificar el polimorfismo T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson.<br /><strong>Métodos</strong>: se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica, durante el período 2011-2013, que incluyó 35 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson. Para la amplificación del fragmento de interés, se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa y para identificar los cambios conformacionales, la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en el exón 13 del gen <em>atp7b</em>. El polimorfismo T991T fue identificado por secuenciación del fragmento analizado y la mutación L708P por digestión enzimática.<br /><strong>Resultados</strong>: la frecuencia alélica del polimorfismo T991T en los 35 pacientes cubanos estudiados fue de 10 %. Las manifestaciones hepáticas fueron las más frecuentes (57,1 %). En el 71,4 % de los pacientes que presentaron el polimorfismo T991T se identificó además el polimorfismo K832R. En un paciente se identificó la mutación L708P.<strong><br />Conclusión</strong>: la identificación del polimorfismo T991T permitirá en un futuro inmediato el diagnóstico molecular por métodos indirectos y su correlación con las manifestaciones clínicas presentes en los pacientes con enfermedad de Wilson.</p>