SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)

• Main Authors: Iván Hernández Ramírez, Ramiro José Benavides, Iván Osbaldo Yamá Noguera, Jennifer Martínez España, Carlos Hernando Rosero Erazo
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Kimpres 2012-09-01
• Series: Medicina
• Subjects: Mucopolisacaridosis tipo VI, glicosaminoglicanos, disostosis múltiples, Galsulfasa,Mucopolysaccharidosis type VI, glycosaminoglycans, multiple dysostosis, Galsulfase
• Online Access: http://revistamedicina.net/ojsanm/index.php/Revistamedicina/article/view/81
• ISSN: 0120-5498; 2389-8356

Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico confirmado por estudio inmunohistoquímico enzimático, que reportó deficiencia de Arilsulfatasa. Se procedió al manejo farmacológico con Galsulfasa para controlar el progreso de los signos y síntomas característicos, así como las complicaciones producidas por la enfermedad.