Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos
En México, la microtia presenta una prevalencia de 7.37/10,000 recién nacidos, la cual es más alta que la reportada en otras poblaciones; por ejemplo, en Estados Unidos es de 2-3/10,000 recién nacidos. Se define como la malformación congénita del oído externo caracterizada por un pabellón auricular...
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Permanyer
2014-11-01
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doaj-e3c7d7ec532947c7800e0773ab2d26312021-04-02T07:57:48ZengPermanyerBoletín Médico del Hospital Infantil de México1665-11462014-11-0171638739510.1016/j.bmhimx.2014.11.001Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicosMónica Aguinaga-Ríos0Sara Frías1Diego J. Arenas-Aranda2Verónica Fabiola Morán-Barroso3Departamento de Genética y Genómica Humana, Instituto Nacional de Perinatología, México, D.F., MéxicoLaboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México, México, D.F., MéxicoUnidad de Investigación Médica en Genética Humana, Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional SXXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, México, D.F., MéxicoDepartamento de Genética, Hospital Infantil de México Federico Gómez, México, D.F., MéxicoEn México, la microtia presenta una prevalencia de 7.37/10,000 recién nacidos, la cual es más alta que la reportada en otras poblaciones; por ejemplo, en Estados Unidos es de 2-3/10,000 recién nacidos. Se define como la malformación congénita del oído externo caracterizada por un pabellón auricular pequeño y con alteración en su forma. Se observa más frecuentemente de manera unilateral de lado derecho y en varones, y puede presentarse como defecto aislado o asociada con otras alteraciones como atresia y estenosis del conducto auditivo. Representa una de las principales causas de atención en la consulta externa del departamento de genética de instituciones de tercer nivel. Se considera como una malformación mayor con profundas repercusiones en la función auditiva, y que requiere de una atención multidisciplinaria. En una minoría de casos ha sido posible identificar una causa puramente genética o puramente ambiental, ya que en la mayoría la presentación es multifactorial. Debido a la importancia que representa esta alteración para los diferentes servicios de salud en México, es importante que se conozcan sus bases clínicas, moleculares y hereditarias.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S166511461500009XMicrotiaAtresiaConducto auditivoMalformación congénitaDisfunción auditiva |
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En México, la microtia presenta una prevalencia de 7.37/10,000 recién nacidos, la cual es más alta que la reportada en otras poblaciones; por ejemplo, en Estados Unidos es de 2-3/10,000 recién nacidos. Se define como la malformación congénita del oído externo caracterizada por un pabellón auricular pequeño y con alteración en su forma. Se observa más frecuentemente de manera unilateral de lado derecho y en varones, y puede presentarse como defecto aislado o asociada con otras alteraciones como atresia y estenosis del conducto auditivo. Representa una de las principales causas de atención en la consulta externa del departamento de genética de instituciones de tercer nivel.
Se considera como una malformación mayor con profundas repercusiones en la función auditiva, y que requiere de una atención multidisciplinaria. En una minoría de casos ha sido posible identificar una causa puramente genética o puramente ambiental, ya que en la mayoría la presentación es multifactorial. Debido a la importancia que representa esta alteración para los diferentes servicios de salud en México, es importante que se conozcan sus bases clínicas, moleculares y hereditarias. |
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