Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos

• Main Authors: Mónica Aguinaga-Ríos, Sara Frías, Diego J. Arenas-Aranda, Verónica Fabiola Morán-Barroso
• Format: Article
• Language: English
• Published: Permanyer 2014-11-01
• Series: Boletín Médico del Hospital Infantil de México
• Subjects: Microtia; Atresia; Conducto auditivo; Malformación congénita; Disfunción auditiva
• Online Access: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S166511461500009X

En México, la microtia presenta una prevalencia de 7.37/10,000 recién nacidos, la cual es más alta que la reportada en otras poblaciones; por ejemplo, en Estados Unidos es de 2-3/10,000 recién nacidos. Se define como la malformación congénita del oído externo caracterizada por un pabellón auricular pequeño y con alteración en su forma. Se observa más frecuentemente de manera unilateral de lado derecho y en varones, y puede presentarse como defecto aislado o asociada con otras alteraciones como atresia y estenosis del conducto auditivo. Representa una de las principales causas de atención en la consulta externa del departamento de genética de instituciones de tercer nivel. Se considera como una malformación mayor con profundas repercusiones en la función auditiva, y que requiere de una atención multidisciplinaria. En una minoría de casos ha sido posible identificar una causa puramente genética o puramente ambiental, ya que en la mayoría la presentación es multifactorial. Debido a la importancia que representa esta alteración para los diferentes servicios de salud en México, es importante que se conozcan sus bases clínicas, moleculares y hereditarias.