NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente. É causada por uma mutação pós-zigótica somática, e mais raramente gonadal, no gene NF1, sendo por isso um...

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Bibliographic Details
Main Authors: Paulo Morais, Fortunato Vieira
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia 2014-07-01
Series:Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
Subjects:
Genes da neurofibromatose 1
Mosaicismo
Neurofibromatose 1
Online Access:https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/234
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spelling doaj-e46d9c3a06d94908b436b1bec1a600c62020-11-25T03:04:37ZengSociedade Portuguesa de Dermatologia e VenereologiaRevista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2182-23952182-24092014-07-0172110.29021/spdv.72.1.234NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTESPaulo Morais0Fortunato Vieira1Assistente Hospitalar de Dermatologia e Venereologia/Consultant of Dermatology, Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Tondela-Viseu EPE, Viseu, PortugalAssistente Hospitalar de Anatomia Patológica/Consultant of Pathology, Histocit - Laboratório de Anatomia Patológica, Trofa, Portugal A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente. É causada por uma mutação pós-zigótica somática, e mais raramente gonadal, no gene NF1, sendo por isso um exemplo de mosaicismo genético e não uma forma distinta de neurofibromatose. Apresentamos dois doentes com NF1 segmentar e efectuamos uma revisão actualizada do tema. https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/234Genes da neurofibromatose 1MosaicismoNeurofibromatose 1
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2182-2409
publishDate 2014-07-01
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