Revisão dos Casos de MEN2A numa População Pediátrica
Introdução: As neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A consistem na tríade carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma e hiperplasia das paratiroides. Os testes genéticos constituem uma ferramenta importante na deteção e seguimento destes doentes. Este estudo tem por objetivo descrever a experi...
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Format: | Article |
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Sociedade Portuguesa de Pediatria
2018-01-01
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Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/10161 |
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doaj-e4a0b7174b31421db5923586a42b2f4a2020-11-25T03:14:22ZengSociedade Portuguesa de PediatriaPortuguese Journal of Pediatrics 2184-33332018-01-0149110.25754/pjp.2018.10161Revisão dos Casos de MEN2A numa População PediátricaInês Dias0Lígia M. Ferreira1Joana Serra Cetanoa2Cláudia Piedade3Rita Cardoso4Isabel Dinis5Manuel Ramos6Alice Mirante7Serviço de Pediatria do Ambulatório, Departamento de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PortugalServiço de Pediatria do Ambulatório, Departamento de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PortugalServiço de Pediatria do Ambulatório, Departamento de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PortugalServiço de Cirurgia e Queimados, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PortugalServiço de Pediatria do Ambulatório, Departamento de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PortugalServiço de Pediatria do Ambulatório, Departamento de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PortugalServiço de Cirurgia e Queimados, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, PortugalServiço de Pediatria do Ambulatório, Departamento de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal Introdução: As neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A consistem na tríade carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma e hiperplasia das paratiroides. Os testes genéticos constituem uma ferramenta importante na deteção e seguimento destes doentes. Este estudo tem por objetivo descrever a experiência dos autores no seguimento de crianças diagnosticadas com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A. Métodos: Estudo observacional e descritivo de crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, acompanhadas num centro terciário de endocrinologia pediátrica. Foram utilizados os critérios da American Thyroid Association para a definição de risco das mutações encontradas. Resultados: Foram estudadas cinco crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, com idades entre 3-14 anos. Três apresentavam mutações de alto risco e duas de risco moderado. Quatro foram submetidas a tiroidectomia profilática. Uma criança desenvolveu hipoparatiroidismo pós-cirúrgico. Relativamente à análise histológica, uma peça operatória apresentou alterações. Em dois doentes verificou-se ausência de correlação genotípica-fenotípica. Discussão: De acordo com a experiência dos autores, a referenciação tardia para a consulta resultou no atraso da tiroidectomia profilática em dois casos. Após realização de tiroidectomia profilática é mandatório manter a monitorização destes doentes, que vão necessitar de terapêutica de reposição hormonal e de forma a detetar outras potenciais manifestações da doença. https://pjp.spp.pt//article/view/10161 |
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Introdução: As neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A consistem na tríade carcinoma medular da tiroide, feocromocitoma e hiperplasia das paratiroides. Os testes genéticos constituem uma ferramenta importante na deteção e seguimento destes doentes. Este estudo tem por objetivo descrever a experiência dos autores no seguimento de crianças diagnosticadas com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A.
Métodos: Estudo observacional e descritivo de crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, acompanhadas num centro terciário de endocrinologia pediátrica. Foram utilizados os critérios da American Thyroid Association para a definição de risco das mutações encontradas.
Resultados: Foram estudadas cinco crianças com neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2A, com idades entre 3-14 anos. Três apresentavam mutações de alto risco e duas de risco moderado. Quatro foram submetidas a tiroidectomia profilática. Uma criança desenvolveu hipoparatiroidismo pós-cirúrgico. Relativamente à análise histológica, uma peça operatória apresentou alterações. Em dois doentes verificou-se ausência de correlação genotípica-fenotípica.
Discussão: De acordo com a experiência dos autores, a referenciação tardia para a consulta resultou no atraso da tiroidectomia profilática em dois casos. Após realização de tiroidectomia profilática é mandatório manter a monitorização destes doentes, que vão necessitar de terapêutica de reposição hormonal e de forma a detetar outras potenciais manifestações da doença.
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