Porfiria y embarazo: descripción de un caso clínico Phorphyria and pregnancy: a case report

• Main Authors: Eduardo Contreras-Zúñiga, Sandra Ximena Zuluaga-Martínez
• Format: Article
• Language: English
• Published: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2006-09-01
• Series: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
• Subjects: porfirias; grupo heme; dolor abdominal; porphyria; hem group; abdominal pain
• Online Access: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342006000300011
• ISSN: 0034-7434

Las porfirias son errores congénitos del metabolismo por alteraciones en los genes que codifican las enzimas de la biosíntesis del grupo heme. Su trascendencia clínica se debe sobre todo a las crisis de las porfirias agudas que pueden ocasionar una morbilidad y mortalidad importante por los efectos directos de la propia enfermedad o por complicaciones asociadas como la hiponatremia. El patrón de ataque en la embarazada porfírica varía considerablemente entre pacientes individuales y embarazos individuales. A continuación se describe un caso clínico de una paciente embarazada quien consulta por un cuadro de dolor epigástrico manejada como una enfermedad ácido péptica siendo finalmente, una porfiria aguda intermitente.<br>Porphyria is a rare congenital metabolism defect caused by alterations in the genes encoding heme group biosynthesis enzymes. Its clinical importance is mainly due to acute porphyrial crises which can lead to morbidity and mortality by the direct effects of the disease itself or via associated complications such as hyponatraemia. The pattern of attack in porphyrial pregnant women varies considerably between individual patients and individual pregnancies. A clinical case of a pregnant patient is described. She consulted as she was suffering from epigastric pain which was managed as peptic acid disease; this was then treated as acute intermittent porphyria.