Síndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un caso
Paciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos profundos. Escleras y piel con tinte ictérico-...
| Main Authors: | , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad de San Carlos de Guatemala
2017-12-01
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| Series: | Ciencia, Tecnología y Salud |
| Online Access: | https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504 |
| Summary: | Paciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos profundos. Escleras y piel con tinte ictérico-verdoso, xantomas faciales. Soplo cardíaco sistólico III/VI en foco pulmonar. Hígado 4 cm debajo del reborde costal derecho. Perfil bioquímico: colestasis, hiperamonemia e hiperlipidemia. Radiografía de columna: hemivertebras. Ultrasonido: sin dilatación de vías biliares intrahepáticas, vesícula biliar atrófica. Ecocardiograma: estenosis de la arteria pulmonar y persistencia del conducto arterioso. Biopsia hepática: ductopenia, fibrosis leve. Los criterios de colestasis, facies peculiar, cardiopatía congénita y hemivertebras con ductopenia sustentan el diagnóstico de Síndrome de Alagille. Su evolución 7 años después demuestra que cursa con enfermedad renal estadio II, acidosis tubular renal, hipertensión arterial, hiperparatiroidismo secundario, anemia microcítica-hipocrómica, detención del crecimiento y retraso psicomotriz; complicaciones compensadas con el tratamiento médico, que le permite llevar una calidad de vida satisfactoria. El síndrome es una alteración autosómica dominante con expresión variable y el pronóstico de sobrevida depende del grado de compromiso y malformación de órganos y sistemas; la literatura reporta que la esperanza de vida a 20 años es entre 75-80%. Es importante reconocer este síndrome (incidencia mundial 1/100,000 nacidos vivos) dentro del diagnóstico diferencial de colestasis infantil para identificarlo y determinar su frecuencia. |
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| ISSN: | 2410-6356 2409-3459 |