| Summary: | <p>Introducción: el asesoramiento genético que se ofrece a la embarazada durante su seguimiento prenatal, garantiza la realización de una serie de estudios de diagnóstico para la detección de defectos congénitos y enfermedades genéticas. Una vez detectada la presencia de un defecto congénito incompatible con la vida o de pronóstico severo para la calidad de vida del producto de la concepción, la gestante y su pareja tienen el derecho de decidir sobre la continuidad del embarazo.<br />Objetivo: conocer el comportamiento de las terminaciones voluntarias de embarazos de causa genética en la provincia Mayabeque. <br />Métodos: se realizó un estudio retrospectivo de tipo observacional, en el Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque donde se estudiaron diferentes variables de las pacientes que solicitaron terminaciones voluntarias de embarazo de causa genética, en un periodo de tres años.<br />Resultados: las terminaciones voluntarias de embarazo fueron más frecuentes en mujeres con edad materna entre 20-35 años (72,90 %) con menos de 20 semanas (43,23%) y con defectos congénitos aislados (84,52 %) principalmente de los sistemas nerviosos centrales y cardiovasculares. Dentro de los defectos congénitos predominaron las cardiopatías congénitas, defectos de cierre del tubo neural y cromosomopatías. El ultrasonido fue el medio diagnóstico de mayor utilidad para confirmar el defecto congénito. <br />Conclusiones: la oportuna decisión de la terminación voluntaria de embarazo una vez diagnosticado un defecto congénito incompatible con la vida ha tenido un impacto directo en la reducción de la tasa de mortalidad infantil en la provincia Mayabeque.</p>
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