Varón de 61 años con deterioro cognitivo subagudo y ataxia de la marcha

• Main Authors: Amara González Noya, Ana María Lorenzo Vizcaya, Raquel Fernández González, Diego Rodríguez Gómez
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Galega de Medicina Interna 2019-01-01
• Series: Galicia Clínica
• Subjects: Creutzfeldt-Jakob; enfermedades priónicas; demencia
• Online Access: https://www.galiciaclinica.info/publicacion.asp?f=1634
• ISSN: 0304-4866; 1989-3922

RESUMEN La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) forma parte de las enfermedades priónicas. La presentación típica consiste en la presencia de demencia y mioclonías, en pacientes jóvenes; con una evolución rápidamente progresiva y con una elevada mortalidad de forma temprana. Para el diagnóstico es fundamental el estudio histológico del tejido cerebral; aunque la presentación clínica típica, los estudios de imagen (RMN), el electroencéfalograma y la presencia de proteína 14-3-3 en el estudio de líquido céfalorraquídeo pueden orientar con alta probabilidad al diagnóstico de ECJ. ABSTRACT Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most frequent of the human prion diseases, although it is still rare. The typical presentation is the presence of dementia and myoclonus, in young patients; with a rapid disease progression and high early mortality. While brain biopsy is the gold standard test for diagnosis, it is often unnecessary. A typical clinical presentation with corroborating findings on magnetic resonance imaging, electroencephalography, and cerebrospinal fluid are in most cases sufficient to exclude other causes and establish CJD as the probable diagnosis.