Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos

• Main Authors: Juan David Caicedo, Alejandro Cáceres, Carlos E. Arboleda-Bustos, María Fernanda Mahecha, Jenny Ortega, Gonzalo Arboleda, Humberto Arboleda
• Format: Article
• Language: English
• Published: Instituto Nacional de Salud 2019-09-01
• Series: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
• Subjects: proyecto mapa de haplotipos; proyecto 1.000 genomas; variabilidad genética; Colombia
• Online Access: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4753

Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa del país. Objetivo. Contribuir al conocimiento de la variabilidad genética de la población colombiana a partir del estudio genómico de una muestra de individuos de Bogotá. Materiales y métodos. Se genotipificaron 2’372.784 marcadores genéticos de 32 individuos nacidos en Bogotá y de padres originarios de la misma ciudad utilizando la plataforma Illumina™. Los niveles de variabilidad genética se determinaron y se compararon con los datos disponibles de otras poblaciones del proyecto de los 1.000 genomas. Resultados. Los individuos analizados presentaron una variabilidad genética semejante a la de poblaciones con las que comparten ancestros. No obstante, a pesar de la poca diferenciación genética detectada en la población de Bogotá y en la de Medellín, el análisis de los componentes principales sugiere una composición genética diferente en las dos poblaciones. Conclusiones. El análisis genómico de la muestra de Bogotá permitió detectar similitudes y diferencias con otras poblaciones americanas. El aumento de tamaño de la muestra bogotana y la inclusión de muestras de otras regiones del país permitirán una mejor compresión de la variabilidad genética en Colombia, lo cual es fundamental para los estudios de salud humana, y la prevención y el tratamiento de enfermedades comunes en el país.