Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección de...
Main Authors: | , , |
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Format: | Article |
Language: | Spanish |
Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas
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Series: | Medisan |
Subjects: | |
Online Access: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000200011&lng=en&tlng=en |
Summary: | La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba |
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ISSN: | 1029-3019 |