Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección de...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Tamara Rubio González, Lisandra Norbet Vázquez, Adriana de Paz Rosales
Format: Article
Language:Spanish
Published: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas
Series:Medisan
Subjects:
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000200011&lng=en&tlng=en
id doaj-f9e8a2d565964145a05dda181e200b31
record_format Article
spelling doaj-f9e8a2d565964145a05dda181e200b312020-11-24T20:53:20ZspaCentro Provincial de Información de Ciencias MédicasMedisan1029-3019202215221S1029-30192016000200011Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familiaTamara Rubio González0Lisandra Norbet Vázquez1Adriana de Paz Rosales2Universidad de Ciencias MédicasUniversidad de Ciencias MédicasUniversidad de Ciencias MédicasLa enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cubahttp://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000200011&lng=en&tlng=enCharcot-Marie-Tooth diseasemotor sensitive neuropathymixed hereditary neuropathy
collection DOAJ
language Spanish
format Article
sources DOAJ
author Tamara Rubio González
Lisandra Norbet Vázquez
Adriana de Paz Rosales
spellingShingle Tamara Rubio González
Lisandra Norbet Vázquez
Adriana de Paz Rosales
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia
Medisan
Charcot-Marie-Tooth disease
motor sensitive neuropathy
mixed hereditary neuropathy
author_facet Tamara Rubio González
Lisandra Norbet Vázquez
Adriana de Paz Rosales
author_sort Tamara Rubio González
title Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia
title_short Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia
title_full Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia
title_fullStr Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia
title_full_unstemmed Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia
title_sort enfermedad de charcot-marie-tooth en numerosos miembros de una familia
publisher Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas
series Medisan
issn 1029-3019
description La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba
topic Charcot-Marie-Tooth disease
motor sensitive neuropathy
mixed hereditary neuropathy
url http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192016000200011&lng=en&tlng=en
work_keys_str_mv AT tamararubiogonzalez enfermedaddecharcotmarietoothennumerososmiembrosdeunafamilia
AT lisandranorbetvazquez enfermedaddecharcotmarietoothennumerososmiembrosdeunafamilia
AT adrianadepazrosales enfermedaddecharcotmarietoothennumerososmiembrosdeunafamilia
_version_ 1716797372150841344