Trombocitemia essencial familiar: um relato de caso

• Main Authors: Marcelo Gil Cliquet, Larissa Corvelloni, Thays Brunelli Pugliesi, Guilherme Cliquet, Gabriel Murad Takao, Ricardo Hiroshi Murashita Fujiki
• Format: Article
• Language: Portuguese
• Published: Pontifícia Universidade Católica de São Paulo 2015-10-01
• Series: Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba
• Subjects: trombocitemia essencial; transtornos da coagulação sanguínea; distúrbios mieloproliferativos
• Online Access: http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/24822

A Trombocitemia Essencial (TE) é classificada como pertencente ao grupo de distúrbios mieloproliferativos clássicos BCR/ABL negativos. Está associada à mutação JAK2V617F em aproximadamente 50% dos casos, também descrita em outros distúrbios mieloproliferativos, assim como mutações nos genes CALR e MPL. Estudos indicam incidência sete vezes maior em familiares de indivíduos afetados, com transmissibilidade compatível com modelo de herança recessiva. Objetivo e Metodologia: Relatar o caso de duas irmãs com diagnóstico de TE, portadoras da mutação JAK2 (V617F); as informações foram obtidas por meio de revisão de prontuário. Relato dos casos: Paciente 01, idade 75 anos, sexo feminino. Com diagnóstico de TE, portadora da mutação JAK2, BCR/ABL negativo, tratada com Hydroxiurea e AAS, evoluiu com neutropenia secundária ao uso de HU. Paciente 2, idade 72 anos, sexo feminino. Encaminhada ao Ambulatório de Hematologia do CHS por plaquetose em agosto de 2014. Tem hemograma prévio (2007) com plaquetose acima de 1.000.000/mm³. Na investigação, presença da mutação da JAK2 V617F, BCR/ABL negativo, e hemograma com contagem de plaquetas 1.745.000/mm³, leucócitos 17.200/mm³, neutrófilos 13.244/mm³ e 1.032/mm³ bastonetes. Feito o diagnóstico de TE e tratamento com HU e AAS. Evoluiu também com toxicidade à HU apresentando hemograma realizado em maio de 2015, com contagem de plaquetas em 203.000/mm³, 1.280 neutrófilos e Hb 9,2 g/dl. Conclusão: Relatamos os casos de duas irmãs com diagnósticos confirmados de TE, ambas com mutação da JAK2 V617F. Lembrando a possível hereditariedade dessa doença e sabendo que o diagnóstico precoce pode prevenir eventos trombóticos, consideramos interessante a investigação dos parentes, com a realização de um simples hemograma.