Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II
El Raquitismo Dependiente de Vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25-dihidroxivitamina D, originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caract...
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Instituto Nacional de Salud
1993-12-01
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Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
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doaj-fa202cc44a1a47ffa9a26543b58af0cd2020-11-25T00:57:52ZengInstituto Nacional de SaludBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud0120-41570120-41571993-12-0113419520210.7705/biomedica.v13i4.20731568Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo IILuis Fernando García-RamirezAlejandro GiraldoWilber PinoMark R. HughesAntonio IglesiasEl Raquitismo Dependiente de Vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25-dihidroxivitamina D, originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caracterización del cDNA del RVD ha permitido el estudio de su secuencia en pacientes con RDVD II y el hallazgo de diversas mutaciones puntuales que explican el cuadro clínico. En este estudio, hemos utilizado las técnicas de PCR y clonación, para secuenciar el RVD de dos pacientes pertenecientes a un foco descrito previamente en el departamento del Cauca (Colombia), cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son compatibles con RDVD II. La secuencia del RVD de nuestros pacientes fue normal, sugiriendo una alteración a nivel postranscripcional o postraduccional relacionada con la función del receptor, en lo que podría corresponder a una nueva variante de resistencia a la vitamina D.http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2073 |
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Luis Fernando García-Ramirez Alejandro Giraldo Wilber Pino Mark R. Hughes Antonio Iglesias Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
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El Raquitismo Dependiente de Vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25-dihidroxivitamina D, originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caracterización del cDNA del RVD ha permitido el estudio de su secuencia en pacientes con RDVD II y el hallazgo de diversas mutaciones puntuales que explican el cuadro clínico. En este estudio, hemos utilizado las técnicas de PCR y clonación, para secuenciar el RVD de dos pacientes pertenecientes a un foco descrito previamente en el departamento del Cauca (Colombia), cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son compatibles con RDVD II. La secuencia del RVD de nuestros pacientes fue normal, sugiriendo una alteración a nivel postranscripcional o postraduccional relacionada con la función del receptor, en lo que podría corresponder a una nueva variante de resistencia a la vitamina D. |
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