SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012

• Main Authors: Dana-Teodora Anton-Pǎduraru, Maria-Liliana Iliescu
• Format: Article
• Language: English
• Published: Amaltea Medical Publishing House 2013-12-01
• Series: Romanian Journal of Pediatrics
• Subjects: screening; nou-născuţi; hipotiroidism congenital; fenilcetonurie; românia
• Online Access: https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2013-Nr.4/RO/RJP_2013_4_RO_Art-06.pdf
• ISSN: 1454-0398; 2069-6175

Scop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012. Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în perioada 2009-2012 în maternităţile din regiunea de nord-est a României. Screeningul a fost realizat pentru două boli: hipotiroidism congenital (HC) şi fenilcetonurie (PKU). Determinarea hormonului stimulant tiroidian (TSH) şi a fenilalaninei (Phe) a fost realizatǎ prin metodǎ fl uorimetricǎ. Nou-născuţii la care s-au înregistrat rezultate pozitive la testele de screening (TSH peste 9 μIU/L, Phe peste 3 mg/dl) au fost supuşi retestării. Rezultate. În perioada menţionatǎ au fost incluşi în screening 76.308 nou-născuţi. Au fost detectate 9 cazuri cu HC şi 5 cazuri cu PKU. Incidenţa HC a fost de 1: 8.478, iar pentru PKU de 1: 15.261, pentru întreaga perioadă studiatǎ. Concluzii. Screeningul neonatal reprezintă un program important de sănătate publică care permite diag nosticarea precoce şi prevenirea consecinţelor severe ale HC şi PKU.