Primer caso reportado de displasia septo-óptica en el estado Lara, Venezuela

La Displasia Septo-Óptica (DSO) consiste en la hipoplasia congénita de los nervios ópticos, alteraciones estructurales en la línea media del cerebro, fundamentalmente ausencia del septum pellucidum, y disfunción hipotálamo-hipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Pedro Estrada, Andrea Ferrer, José Calles, Francelys Escalona, María González, Luis García
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado 2018-08-01
Series:Revista Venezolana de Salud Pública
Online Access:https://revistas.ucla.edu.ve/index.php/rvsp/article/view/1571
Description
Summary:La Displasia Septo-Óptica (DSO) consiste en la hipoplasia congénita de los nervios ópticos, alteraciones estructurales en la línea media del cerebro, fundamentalmente ausencia del septum pellucidum, y disfunción hipotálamo-hipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los hallazgos de una paciente, lactante menor, con Displasia Septo-Óptica, quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado”. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de esta paciente con respecto a la bibliografía señalada. Se llega al diagnóstico de  Displasia Septo-Óptica utilizando para ello los hallazgos físicos y neuroradiológicos.
ISSN:2343-5526
2343-5534