Estudo genético e de instabilidade genômica da doença Alzheimer em pacientes de Vitória-ES
Made available in DSpace on 2016-08-29T15:34:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7353_Tese_Luciano Belcavello.pdf: 2053795 bytes, checksum: e3d35b38ca73d88e904fdf567649007d (MD5) Previous issue date: 2014-02-20 === FAPES === FACITEC === A doença Alzheimer (DA) é uma desordem neurodegenerativa c...
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ndltd-IBICT-oai-dspace2.ufes.br-10-45182019-01-21T18:27:20Z Estudo genético e de instabilidade genômica da doença Alzheimer em pacientes de Vitória-ES Belcavello, Luciano Batitucci, Maria do Carmo Pimentel Oliveira, João Ricardo Mendes de Nogueira, Breno Valentim Morelato, Renato Lirio Santos, Eldamária de Vargas Wolfgramm dos Paula, Flavia de Genética Doença de Alzheimer Polimorfismo genético Micronúcleo germinativo Malondialdeído Estresse oxidativo População Made available in DSpace on 2016-08-29T15:34:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7353_Tese_Luciano Belcavello.pdf: 2053795 bytes, checksum: e3d35b38ca73d88e904fdf567649007d (MD5) Previous issue date: 2014-02-20 FAPES FACITEC A doença Alzheimer (DA) é uma desordem neurodegenerativa complexa e a forma mais comum de demência em idosos, sendo caracterizada pela perda progressiva da memória e da função cognitiva. Ainda que sua causa seja desconhecida, os fatores genéticos e o estresse oxidativo desempenham um papel importante na patogênese da DA e alguns estudos citogenéticos mostraram que células de pacientes com DA apresentam níveis aumentados de danos aos cromossomos. Neste estudo caso-controle, objetivou-se investigar se polimorfismos nos genes CLU (rs11136000) e CR1 (rs6701713) estão associados com risco para a DA em uma amostra de 243 indivíduos (82 pacientes com DA e 161 controles idosos saudáveis, pareados por idade e gênero). O ensaio do micronúcleo (MN) com bloqueio da citocinese em linfócitos de sangue periférico e o ensaio do MN em células esfoliadas da mucosa bucal foram utilizados para avaliar as frequências de biomarcadores de danos cromossômicos em 10 pacientes com DA e 10 controles. Adicionalmente, realizou-se o ensaio de substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico para quantificar o nível plasmático de malondialdeído (MDA), um biomarcador de peroxidação lipídica, em uma amostra de 50 indivíduos (25 pacientes com DA e 25 controles). Não foi observada associação dos polimorfismos em CLU e CR1 com risco para DA (p> 0.05). Pacientes com DA apresentaram frequências significativamente aumentadas de biomarcadores de danos cromossômicos avaliadas em linfócitos (MN, pontes nucleoplasmáticas e brotos nucleares) e em células de mucosa bucal (MN, brotos nucleares e células binucleadas) em relação aos controles (p< 0.05). As frequências de biomarcadores de morte celular avaliadas em células de mucosa bucal (cromatina condensada, cariorrexe e picnose) bem como o nível de MDA plasmático foram encontrados significativamente aumentados em pacientes com DA quando comparados com os controles (p< 0.05). Esses resultados reforçam as hipóteses de que a instabilidade genômica e o estresse oxidativo estão envolvidos na etiologia da DA, e podem contribuir significativamente para a degeneração observada nos pacientes. 2016-08-29T15:34:42Z 2016-07-11 2016-08-29T15:34:42Z 2014-02-20 info:eu-repo/semantics/publishedVersion info:eu-repo/semantics/doctoralThesis http://repositorio.ufes.br/handle/10/4518 info:eu-repo/semantics/openAccess text Universidade Federal do Espírito Santo Doutorado em Biotecnologia Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia UFES BR reponame:Repositório Institucional da UFES instname:Universidade Federal do Espírito Santo instacron:UFES |
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