Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante

Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante

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A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma esfingolipidose autossômica recessiva que se caracteriza pelo acúmulo lisossômico de colesterol não-esterificado em vários tecidos, resultando em neurodegeneração progressiva, hepatoesplenomegalia e paralisia ocular vertical, entre outros sintomas. Sua man...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Andrade, Carla Vieira
Other Authors: Coelho, Janice Carneiro
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2012
Subjects:
Erros inatos do metabolismo
Doença de Niemann-Pick tipo C
Diagnóstico
Fibroblastos
Colesterol
Esfingomielina fosfodiesterase
Niemann-pick disease type C
Fibroblasts
Intracellular cholesterol
Filipin test
Acid sphingomyelinase
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/60939

Internet

http://hdl.handle.net/10183/60939

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