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Previous issue date: 2014 === CAPES === Os tumores embrionários constituem importante causa de morte em crianças, cujos fatores de risco, possíveis causas e mecanismos etiopatogênicos são pouco conhecidos. Visando contribuir para identificação de fatores de suscetibilidade e prognóstico, esse estudo teve por objetivo avaliar fatores biológicos, clínicos, moleculares e citogenéticos em crianças com neuroblastoma, retinoblastoma, tumor de Wilms e meduloblastoma, atendidas no Centro de Oncohematologia Pediátrica do Hospital Universitário Oswaldo Cruz. Foram estudados 51 pacientes com neuroblastoma, 141 com retinoblastoma, 97 com tumor de Wilms e 51 com meduloblastoma quanto ao sexo, idade, queixas, localização do tumor, estadiamento, metástases, níveis de desidrogenase láctica e amplificação do gene n-myc, e analisados quanto à sobrevida. Análises moleculares e citogenéticas foram realizadas em amostras de sangue periférico, tumor fresco e parafinado. Alguns fatores influenciaram de forma estatisticamente significante para menor sobrevida e pior prognóstico dos pacientes, entre eles: o sexo feminino, o estadiamento e os níveis de desidrogenase láctica em pacientes com neuroblastoma; a disseminação da doença e o estadiamento em pacientes com retinoblastoma; metástases e recidivas em pacientes com meduloblastoma. Nenhum dos parâmetros estudados parece influenciar na sobrevida de pacientes com tumor de Wilms. Apenas o alelo MTR 2756A parece ter influência para uma menor sobrevida em pacientes com retinoblastoma. Outros marcadores não apresentaram informação preditiva significativa no prognóstico de tumores neuroblastoma, retinoblastoma, tumor de Wilms e meduloblastoma. Polimorfismos dos genes MTHFR, MTR, SLC19A1 e TYMS foram analisados em pacientes com os tumores estudados e em controles. Os polimorfismos do gene SLC19A1 (p=0,0286) em neuroblastoma e do gene MTHFR A1298C (p=0,0270) em tumor de Wilms mostraram-se estatisticamente significantes, indicando que os portadores dos genótipos AA e do alelo C apresentam 5,17 e 2,8 vezes mais chance de desenvolver neuroblastoma e tumor de Wilms, respectivamente. A análise citogenética clássica revelou um caso de retinoblastoma agressivo associado a alterações cromossômicas não relatadas anteriormente, bem como alterações comuns ao neuroblastoma, envolvendo regiões 2p, 1q e 17q. As técnicas de extração e FISH em amostras parafinadas foram aplicadas em 41, 28 e 10 pacientes com retinoblastoma, tumor de Wilms e neuroblastoma respectivamente. 24,4% apresentaram deleção de RB1, sendo 60% bilaterais, sugerindo associação com à forma hereditária da doença. Alterações envolvendo WT1 e WT2 foram observadas em 10,7% dos casos. Um caso revelou três sinais WT1 e WT2, podendo estar associado à dissomia uniparental e duplicações. A análise de dados clínicos, moleculares e citogenéticos em crianças com neuroblastoma, retinoblastoma, tumor de Wilms e meduloblastoma permitiu determinar fatores prognósticos e identificar fatores de risco para a sobrevida desses pacientes, contribuindo para a identificação de características de tumores sólidos na infância. Entretanto, novos estudos são necessários para avaliar o impacto dessas variáveis no tratamento de crianças com câncer.
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