Prevalência da deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase em recém-nascidos do estado de Sergipe

• Main Author: Oliveira, Djane Araújo
• Other Authors: Lima, Dulce Marta Schimieguel Mascarenhas
• Language: Portuguese
• Published: Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas 2017
• Subjects: Farmácia; Anemia hemolítica; Triagem neonatal; Glicose; Recém-nascidos; Eritroenzimopatias; Interferentes; G6PD; Erythroenzyme; Interferences; Hemolytic anemia; Neonatal screening; CIENCIAS BIOLOGICAS::FARMACOLOGIA
• Online Access: https://ri.ufs.br/handle/riufs/6967

Deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is a hereditary recessive disease associated with X-chromosome, in which carriers of this deficiency can develop hemolytic anemia during oxidative stress induced by food, medicines and infections. The prevalence of this deficiency is not fully established in the country. In the state of Sergipe, this study aimed to establish this prevalence, through analyzes of blood samples collected on filter paper, of newborns (NB) attended by the State Neonatal Screening Program. The results obtained are presented in the form of two scientific articles (chapter 1 and chapter 2). The first article aimed to identify interferences in the quantitative technique for the diagnosis of G6PD deficiency in samples collected on filter paper of newborns collected from May to October of 2016 at health posts in the state of Sergipe. Divided into five groups, the samples were analyzed under preanalytical and analytical conditions, evaluating the frequency of positive results before and after standardization of the technique. The main interferences observed in the preanalytical phase were the quality of the sample, the time between collection and examination and the temperature during transportation. In the analytical phase the interference in the elution of the samples was observed. The second scientific article refers to the detection of the prevalence of G6PD deficiency in samples of newborns from the state of Sergipe (Chapter 2). Blood samples of newborns collected on filter paper from health posts throughout the state were analyzed between August 2016 and January 2017. In part of the positive samples, the G6PD dosage repetition and complementary tests were performed to evaluate anemia: blood count, reticulocyte count and bilirubin dosage. Confirmed cases were called for clinical evaluation and genetic counseling. Of the 9,040 initial samples, 3,274 were excluded due to poor quality, leaving 5,766 valid samples remaining. The prevalence of G6PD deficiency found in the state of Sergipe was 9.35%, 3.33% female and 4.87% male, with the highest prevalence in the Sergipe State (6.40%). Only 39.99% of the samples followed the Ministry of Health's recommendation for collection between 3 and 7 days after birth. The use of antibiotics that can trigger hemolytic reactions were reported in only 0.35% of the female NBs and 0.64% of the male sex. Of the 473 positive results, 100 newborns were summoned, of whom 50 attended with the parents. Of these, 20 NB presented confirmation of the positive tests, as well as 4 mothers and one father. Four NB presented reduced results for red blood cells, hemoglobin and hematocrit, and two patients presented bilirubin dosage above the reference value. Patients who had the deficiency of the confirmed enzyme participated in a clinical evaluation and genetic counseling, to elucidate the disease, prophylaxis and care with food and use of medicines that can trigger a hemolytic crisis. With this study, it can be concluded that the prevalence of G6PD deficiency in the state of Sergipe is 9.35%, considered high, but consistent with the world literature, mainly due to the influence of African peoples. Likewise, the highest prevalence was in the male sex, and the boys were homozygous that manifested the deficiency associated with the mutation in the G6PD gene. === A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva associada ao cromossomo X, na qual portadores dessa deficiência podem desenvolver anemia hemolítica durante estresse oxidativo induzido por alimentos, medicamentos e infecções. A prevalência dessa deficiência não está totalmente estabelecida no país. No estado de Sergipe este estudo teve como objetivo estabelecer essa prevalência, por meio de análises de amostras de sangue colhidas em papel de filtro, de recém-nascidos (RN) atendidos pelo Programa de Triagem Neonatal do estado. Os resultados obtidos estão apresentados na forma de dois artigos científicos (capítulo 1 e capítulo 2). O primeiro artigo teve como objetivo identificar interferências na técnica quantitativa para o diagnóstico da deficiência da G6PD em amostras colhidas em papel de filtro de recém-nascidos, coletadas de maio a outubro de 2016 em postos de saúde do estado de Sergipe. Divididas em cinco grupos, as amostras foram analisadas em condições pré-analíticas e analíticas, avaliando-se a frequência de resultados positivos antes e depois da padronização da técnica. Os principais interferentes observados na fase pré-analítica foram a qualidade da amostra, o tempo entre coleta e exame e a temperatura durante o transporte. Na fase analítica foi observada a interferência na eluição das amostras. O segundo artigo científico refere-se à detecção da prevalência da deficiência da G6PD em amostras de recém-nascidos do estado de Sergipe (Capítulo 2). Foram analisadas amostras de sangue de recém-nascidos colhidos em papel filtro, provenientes dos postos de saúde de todo o estado, entre agosto de 2016 a janeiro de 2017. Em parte das amostras positivas, foram realizadas a repetição da dosagem de G6PD e exames complementares para avaliação da anemia: hemograma, contagem de reticulócitos e dosagem de bilirrubinas. Os casos confirmados foram convocados para avaliação clínica e aconselhamento genético. Das 9.040 amostras iniciais, 3.274 foram excluídas por má qualidade, restando 5.766 amostras válidas. A prevalência da deficiência da G6PD encontrada no estado de Sergipe foi de 9,35%, 3,33% do sexo feminino e 4,87% do sexo masculino, sendo a maior prevalência no Leste Sergipano (6,40%). Apenas 39,99% das amostras seguiram a recomendação do Ministério da Saúde para realização da coleta entre 3 a 7 dias após o nascimento. O uso de antibióticos que podem desencadear reações hemolíticas foram relatados em apenas 0,35% dos RN do sexo feminino e 0,64% do sexo masculino. Dos 473 resultados positivos, foram convocados 100 recém-nascidos, dos quais compareceram 50 juntamente com os pais. Destes, 20 RN apresentaram confirmação dos testes positivos, bem como 4 mães e um pai. Quatro RN apresentaram resultados reduzidos para hemácias, hemoglobina e hematócrito, e dois pacientes apresentaram dosagem de bilirrubinas acima do valor de referência. Os pacientes que tiveram a deficiência da enzima confirmada participaram de uma avaliação clínica e aconselhamento genético, para elucidação da doença, profilaxia e cuidados com alimentação e uso de medicamentos que possam desencadear uma crise hemolítica. Com este estudo pode-se concluir que a prevalência da deficiência da G6PD no estado de Sergipe é de 9,35%, considerada alta, porém condizente com a literatura mundial, principalmente pela influência dos povos africanos. Da mesma forma, a maior prevalência foi no sexo masculino, sendo os meninos homozigotos que manifestam a deficiência associada à mutação no gene da G6PD. === São Cristóvão, SE