Investigação da variação no número de cópias  genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Investigação da variação no número de cópias  genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

INTRODUÇÃO: Os desequilíbrios genômicos constituem causa frequente de abortamento, anomalias congênitas (AC) e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). O aprimoramento de novas técnicas de diagnóstico citogenômico, como por exemplo, a MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplificat...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Roberta Lelis Dutra
Other Authors: Chong Ae Kim
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2014
Subjects:
Anomalias congênitas
Deficiência intelectual
Reação em cadeia da polimerase multiplex
Técnicas de diagnóstico molecular
Variações do número de cópias de DNA
Congenital abnormalities
DNA copy number variations
Intellectual disability
Molecular diagnostic techniques
Multiplex polymerase chain reaction
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25112014-120744/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25112014-120744/

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