Vestígios do passado : a história ameríndia revelada através de marcadores genéticos

Este trabalho teve como meta principal contribuir para elucidar algumas das questões em aberto pertinentes à história evolutiva e antropológica de populações nativas americanas. Para isso investigou-se marcadores uniparentais paternos, ligados à NRY, e materno, mtDNA. Para o cromossomo Y foram inves...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Machado, Rafael Bisso
Other Authors: Bortolini, Maria Cátira
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2010
Subjects:
HVS
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/25142
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topic Genética de populações
Marcadores genéticos
Ameríndios
Cromossomo Y
Y chromosome
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Cromossomo Y
Y chromosome
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Machado, Rafael Bisso
Vestígios do passado : a história ameríndia revelada através de marcadores genéticos
description Este trabalho teve como meta principal contribuir para elucidar algumas das questões em aberto pertinentes à história evolutiva e antropológica de populações nativas americanas. Para isso investigou-se marcadores uniparentais paternos, ligados à NRY, e materno, mtDNA. Para o cromossomo Y foram investigados 108 indivíduos (85 sulameríndios de 16 tribos, pertencentes a 5 grupos lingüísticos, além de 23 asiáticos (siberianos), compreendendo 6 grupos étnicos distintos). Para o mtDNA foram investigados 160 indivíduos (homens e mulheres), compreendendo 10 tribos sulamericanas, pertencentes a 5 grupos lingüísticos distintos. Para o cromossomo Y foram utilizados 26 marcadores (SNPs). Para o mtDNA a região controladora-RC (HVS-I: da posição 16.024 até 16.569, e HVS-II: da posição 001 até 576) e a região imediatamente 5’ à região controladora foram seqüenciadas. Foi possível determinar para o cromossomo Y que Q1a3a* (autóctone nativo-americano, de provável origem beringiana) está fixado em 63% das tribos; o haplogrupo Q1a3*, que por outro lado também é encontrado na Ásia, foi observado entre os Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) e esquimós asiáticos (17%). Merece destaque que Q1a3* parece ser o que até agora era identificado como sendo apenas “haplogrupo Q*”, ou seja, cromossomo Y portador do alelo derivado no loco M242, mas com alelo ancestral para o M3. Nenhuma das novas mutações mencionadas na atual árvore filogenética do cromossomo Y (com exceção do M346, que define Q1a3*) foram encontradas. O seqüenciamento de regiões do cromossomo Y não revelou nenhuma nova mutação. No caso do mtDNA, os indígenas do tronco Ge mostram os haplogrupos B e A como sendo os mais freqüentes, enquanto que nos Tupi esses haplogrupos apresentam freqüências mais elevadas apenas em regiões bastante restritas, ficando o haplogrupo D como o mais freqüente. Cabe salientar que o haplogrupo C apresenta freqüência muito baixa tanto para os Ge quanto para os Tupi, sendo que freqüências um pouco mais elevadas estão quase que geograficamente opostas, ficando no sul do Brasil para os Ge e no norte para os Tupi. Avaliando o modelo de fissão-fusão pôde-se sugerir que: 1) As linhagens mitocondriais tribo-específicas dentro das tribos Kayapó aqui investigadas dificilmente representariam linhagens autóctones, já que o tempo de surgimento de cada tribo por processo de fissão é pequeno para comportar uma rede de novas mutações. As especificidades poderiam estar vinculadas ao modelo de fissão envolvendo grupos de pessoas aparentadas via materna. Nesse caso, grupos de parentes carregariam para fora do grupo parental todas as seqüências pertencentes a uma determinada linhagem. Assim a linhagem estaria presente somente no grupo derivado e não mais no parental; 2) Perda de linhagens parentais na dispersão e/ou por deriva na formação do novo grupo, o que resultaria na diferença encontrada entre os grupos derivados; 3) Embora não se possa excluir alguma fusão posterir a fissão, a quantidade de linhages exclusivas nas tribos Kayapó estaria indicando relativo isolamento dos grupos depois da fissão (ausência ou baixa freqüência de fluxo gênico entre os grupos fissionados levando à relativa baixa freqüência de linhagens compartilhadas), o que denota o fato do fenômeno ser recente (atritos ainda presentes na memória coletiva e/ou familiar dos grupos fissionados) como estabelecido pelos dados históricos (início do século XVII). Esse fato poderia sugerir que a fusão demanda mais tempo para ocorrer; 4) O compartilhamento das linhagens mais comuns, normalmente na raiz das networks, entre os Tupi e os Ge, parece denotar mais ancestralidade comum do que importante fluxo gênico depois da formação desses dois grandes estoques lingüísticos. === This work has as its main aim to elucidate some of the still open questions about the evolutive and anthropological history of the Native American populations. Paternal uniparental markers, in the NRY, and maternal, mtDNA, were investigated to do that. For the Y chromosome, 108 individuals were investigated (85 South-Amerindians from 16 tribes, belonging to 5 linguistic groups, and 23 Asians (Siberians), covering 6 distinct ethnical groups). For the mtDNA, 160 individuals (men and women) were evaluated, covering 10 South-American tribes, belonging to 5 distinct linguistic groups. For the Y chromosome 26 SNPs were tested and some regions sequenced. For the mtDNA the control region-CR (HVS-I: from position 16.024 to 16.569, and HVS-II: from position 001 to 576) and the region immediately 5’ of the control region were sequenced. It was possible to determine that Q1a3a* (a Native American autoctonous chromosome, probably of Beringian origin) is fixed in 63% of the tribes; the haplogroup Q1a3*, which, moreover, is also encountered in Asia, was observed in Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) and Asian Eskimos (17%). It is worth mentioning that Q1a3* appears to be what until now has been identified as “haplogroup Q*” only, that is, Y chromosome carrier of the derived allele in the M242 locus, but with an ancestral allele for M3. Any of the new mutations mentioned in the current Y chromosome phylogenetic tree (except M346, which defines Q1a3*) were encountered. Sequencing of Y chromosome regions hasn’t revealed any new mutation. In the mtDNA’s case, the Ge indians show the haplogroups B and A as the most frequent ones, while in the Tupi indians these haplogroups show high frequencies only in very restrict regions, being haplogroup D the most frequent. It should be noted that haplogroup C shows very low frequency in both Ge and Tupi, the slightly higher frequencies occuping almost geographically opposite locations, at the South of Brazil for the Ge and on the North for the Tupi. On evaluating the fission-fusion model it could be suggested that: 1) Tribe-specific lineages in the Kayapó tribes investigated here would hardly represent autoctonous lineages, since the time of emergence of each tribe by fission process is small to bear a web of new mutations. The specificities could be related to the fission model involving maternally related groups of people. In this case, groups of relatives would carry out of the parental group all the sequences belonging to a determined lineage. Therefore the lineage would be present only in the derived group and not in the parental anymore; 2) Loss of parental lineages in the dispersion and/or by drift in the new group’s formation, which would result in the differences found between the derived groups; 3) Though some fusion posterior to the fission cannot be excluded, the amount of exclusive lineages in the Kayapó tribes would indicate a relative isolation of the groups after the fission (absence or low frequency of gene flow between the fissioned groups leading to relative low frequency of the shared lineages), which denotes the fact of the phenomenon being recent (struggles still present in the collective and/or familiar memories of the fissioned groups) as estabilished by historical data (beginning of the XVII century). This fact could suggest that the fusion demands more time to occur; 4) The sharing of the more common lineages, normally in the networks’ nodes, between Tupi and Ge, appears to denote more common ancestrality than important gene flow after the formation of these two great linguistic stocks.
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Para o mtDNA a região controladora-RC (HVS-I: da posição 16.024 até 16.569, e HVS-II: da posição 001 até 576) e a região imediatamente 5’ à região controladora foram seqüenciadas. Foi possível determinar para o cromossomo Y que Q1a3a* (autóctone nativo-americano, de provável origem beringiana) está fixado em 63% das tribos; o haplogrupo Q1a3*, que por outro lado também é encontrado na Ásia, foi observado entre os Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) e esquimós asiáticos (17%). Merece destaque que Q1a3* parece ser o que até agora era identificado como sendo apenas “haplogrupo Q*”, ou seja, cromossomo Y portador do alelo derivado no loco M242, mas com alelo ancestral para o M3. Nenhuma das novas mutações mencionadas na atual árvore filogenética do cromossomo Y (com exceção do M346, que define Q1a3*) foram encontradas. O seqüenciamento de regiões do cromossomo Y não revelou nenhuma nova mutação. No caso do mtDNA, os indígenas do tronco Ge mostram os haplogrupos B e A como sendo os mais freqüentes, enquanto que nos Tupi esses haplogrupos apresentam freqüências mais elevadas apenas em regiões bastante restritas, ficando o haplogrupo D como o mais freqüente. Cabe salientar que o haplogrupo C apresenta freqüência muito baixa tanto para os Ge quanto para os Tupi, sendo que freqüências um pouco mais elevadas estão quase que geograficamente opostas, ficando no sul do Brasil para os Ge e no norte para os Tupi. Avaliando o modelo de fissão-fusão pôde-se sugerir que: 1) As linhagens mitocondriais tribo-específicas dentro das tribos Kayapó aqui investigadas dificilmente representariam linhagens autóctones, já que o tempo de surgimento de cada tribo por processo de fissão é pequeno para comportar uma rede de novas mutações. As especificidades poderiam estar vinculadas ao modelo de fissão envolvendo grupos de pessoas aparentadas via materna. Nesse caso, grupos de parentes carregariam para fora do grupo parental todas as seqüências pertencentes a uma determinada linhagem. Assim a linhagem estaria presente somente no grupo derivado e não mais no parental; 2) Perda de linhagens parentais na dispersão e/ou por deriva na formação do novo grupo, o que resultaria na diferença encontrada entre os grupos derivados; 3) Embora não se possa excluir alguma fusão posterir a fissão, a quantidade de linhages exclusivas nas tribos Kayapó estaria indicando relativo isolamento dos grupos depois da fissão (ausência ou baixa freqüência de fluxo gênico entre os grupos fissionados levando à relativa baixa freqüência de linhagens compartilhadas), o que denota o fato do fenômeno ser recente (atritos ainda presentes na memória coletiva e/ou familiar dos grupos fissionados) como estabelecido pelos dados históricos (início do século XVII). Esse fato poderia sugerir que a fusão demanda mais tempo para ocorrer; 4) O compartilhamento das linhagens mais comuns, normalmente na raiz das networks, entre os Tupi e os Ge, parece denotar mais ancestralidade comum do que importante fluxo gênico depois da formação desses dois grandes estoques lingüísticos. This work has as its main aim to elucidate some of the still open questions about the evolutive and anthropological history of the Native American populations. Paternal uniparental markers, in the NRY, and maternal, mtDNA, were investigated to do that. For the Y chromosome, 108 individuals were investigated (85 South-Amerindians from 16 tribes, belonging to 5 linguistic groups, and 23 Asians (Siberians), covering 6 distinct ethnical groups). For the mtDNA, 160 individuals (men and women) were evaluated, covering 10 South-American tribes, belonging to 5 distinct linguistic groups. For the Y chromosome 26 SNPs were tested and some regions sequenced. For the mtDNA the control region-CR (HVS-I: from position 16.024 to 16.569, and HVS-II: from position 001 to 576) and the region immediately 5’ of the control region were sequenced. It was possible to determine that Q1a3a* (a Native American autoctonous chromosome, probably of Beringian origin) is fixed in 63% of the tribes; the haplogroup Q1a3*, which, moreover, is also encountered in Asia, was observed in Araweté (25%), Jamamadi (100%), Lengua (25%) and Asian Eskimos (17%). It is worth mentioning that Q1a3* appears to be what until now has been identified as “haplogroup Q*” only, that is, Y chromosome carrier of the derived allele in the M242 locus, but with an ancestral allele for M3. Any of the new mutations mentioned in the current Y chromosome phylogenetic tree (except M346, which defines Q1a3*) were encountered. Sequencing of Y chromosome regions hasn’t revealed any new mutation. In the mtDNA’s case, the Ge indians show the haplogroups B and A as the most frequent ones, while in the Tupi indians these haplogroups show high frequencies only in very restrict regions, being haplogroup D the most frequent. It should be noted that haplogroup C shows very low frequency in both Ge and Tupi, the slightly higher frequencies occuping almost geographically opposite locations, at the South of Brazil for the Ge and on the North for the Tupi. On evaluating the fission-fusion model it could be suggested that: 1) Tribe-specific lineages in the Kayapó tribes investigated here would hardly represent autoctonous lineages, since the time of emergence of each tribe by fission process is small to bear a web of new mutations. The specificities could be related to the fission model involving maternally related groups of people. In this case, groups of relatives would carry out of the parental group all the sequences belonging to a determined lineage. Therefore the lineage would be present only in the derived group and not in the parental anymore; 2) Loss of parental lineages in the dispersion and/or by drift in the new group’s formation, which would result in the differences found between the derived groups; 3) Though some fusion posterior to the fission cannot be excluded, the amount of exclusive lineages in the Kayapó tribes would indicate a relative isolation of the groups after the fission (absence or low frequency of gene flow between the fissioned groups leading to relative low frequency of the shared lineages), which denotes the fact of the phenomenon being recent (struggles still present in the collective and/or familiar memories of the fissioned groups) as estabilished by historical data (beginning of the XVII century). This fact could suggest that the fusion demands more time to occur; 4) The sharing of the more common lineages, normally in the networks’ nodes, between Tupi and Ge, appears to denote more common ancestrality than important gene flow after the formation of these two great linguistic stocks. 2010-08-19T04:18:30Z 2010 info:eu-repo/semantics/publishedVersion info:eu-repo/semantics/masterThesis http://hdl.handle.net/10183/25142 000743448 por info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul instacron:UFRGS