Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3
A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada pela expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3. O número de repetições CAG presentes no gene ATXN3 é inversamente correlacionado com a idade de início da doença, mas é responsável por somente 45-60% desta variação. O...
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Format: | Others |
Language: | Portuguese |
Published: |
2011
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/28478 |