Impacto dos haplÃtipos do gene ΒS sobre os marcadores de hemÃlise em pacientes com anemia falciforme em estado basal
CoordenaÃÃo de AperfeÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior === A anemia falciforme (AF) Ã uma doenÃa hereditÃria resultante de uma mutaÃÃo pontual (GAG  GTG) no cÃdon do gene da βS - globina, levando a uma substituiÃÃo de Ãcido glutÃmico por valina na sexta posiÃÃo da cadeia po...
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Universidade Federal do CearÃ
2013
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ndltd-IBICT-oai-www.teses.ufc.br-68222019-01-21T23:02:30Z Impacto dos haplÃtipos do gene ΒS sobre os marcadores de hemÃlise em pacientes com anemia falciforme em estado basal THE IMPACT OF THE ΒS GENE HAPLOTYPES ON THE MARKERS OF HEMOLYSIS IN ADULT PATIENTS WITH SICKLE CELL ANEMIA AT BASELINE. Juliane Almeida Moreira RomÃlia Pinheiro GonÃalves Lemes Josà Ajax Nogueira Queiroz Maria da Silva Pitombeira Herivaldo Ferreira da Silva Sickle cell anemia Haplotypes Hemolysis HEMATOLOGIA CoordenaÃÃo de AperfeÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior A anemia falciforme (AF) à uma doenÃa hereditÃria resultante de uma mutaÃÃo pontual (GAG  GTG) no cÃdon do gene da βS - globina, levando a uma substituiÃÃo de Ãcido glutÃmico por valina na sexta posiÃÃo da cadeia polipeptÃdica, gerando uma hemoglobina (Hb) anormal denominada de HbS, em homozigose. A AF se caracteriza por anemia hemolÃtica crÃnica associada a mÃltiplos eventos tais como processo inflamatÃrio crÃnico, aumento do estresse oxidativo, dano endotelial, diminuiÃÃo da biodisponibilidade do Ãxido nÃtrico (NO), ativaÃÃo da coagulaÃÃo, dentre outros. Os biomarcadores de hemÃlise tais como: contagem de reticulÃcitos, lactato desidrogenase (LDH), Ãcido Ãrico e arginase I sÃo fundamentais na avaliaÃÃo do grau da hemÃlise, principalmente, de natureza intravascular contribuindo com o monitoramento da anemia nesses pacientes. O presente estudo teve como objetivo avaliar o impacto dos haplÃtipos do gene βS sobre os marcadores de hemÃlise em adultos com AF em estado basal, acompanhados no ambulatÃrio do serviÃo de hematologia no Hospital UniversitÃrio Walter CantÃdio (HUWC). Um total de 50 pacientes adultos com AF foi selecionado, com diagnÃstico confirmado por estudo molecular. Os pacientes se encontravam em uso de hidroxiurÃia (HU), dose variando de 500 mg a 1,5 g/kg/dia por no mÃnimo seis meses. Um grupo controle foi elaborado, sendo constituÃdo por 20 indivÃduos supostamente saudÃveis. Foram coletados 10 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vÃcuo, contendo o anticoagulante EDTA (etileno-diamino-tetracÃtico), para a realizaÃÃo da contagem de reticulÃcitos e 6 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vÃcuo contendo gel separador, sem anticoagulante, para as dosagens sÃricas de LDH , Ãcido Ãrico e arginase I. As variÃveis idade, sexo, dosagem e tempo de uso do medicamento, concentraÃÃo da Hb e da hemoglobina fetal (HbF) foram obtidas nos prontuÃrios mÃdicos no momento da realizaÃÃo do estudo. As anÃlises estatÃsticas foram realizadas no programa GraphPad Prism (versÃo 5.0) e o nÃvel de significÃncia estabelecido foi p < 0,05. Foi verificado aumento significante nos nÃveis de reticulÃcitos, LDH, Ãcido Ãrico e arginase I nos pacientes com AF em relaÃÃo ao grupo controle (p < 0,05). Foi observada diferenÃa significativa na Hb nos grupos Bantu/Benin em relaÃÃo aos demais haplÃtipos do cluster da βs-globina. Os nÃveis de HbF apresentaram uma tendÃncia a aumento no haplÃtipo Benin/Benin em relaÃÃo aos demais. Foi verificada uma tendÃncia no aumento de LDH no genÃtipo Bantu/Bantu em comparaÃÃo com os demais haplÃtipos. Foi observada diferenÃa significativa da arginase I entre os grupos Bantu/Bantu vs Bantu/Benin e Bantu/Bantu vs Benin/Benin. Os resultados do presente estudo reforÃam a hipÃtese de que a arginase I possa ser utilizada como possÃvel indicador de gravidade uma vez que a mesma foi associada ao haplÃtipo Bantu. 2013-02-28 info:eu-repo/semantics/publishedVersion info:eu-repo/semantics/masterThesis http://www.teses.ufc.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=12359 por info:eu-repo/semantics/openAccess application/pdf Universidade Federal do Cearà Programa de PÃs-GraduaÃÃo em Patologia UFC BR reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFC instname:Universidade Federal do Ceará instacron:UFC |
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