Funktiomuotoisen heritabiliteetin estimointi bayesiläisillä malleilla

• Main Author: Arjas, A. (Arttu)
• Format: Dissertation
• Language: Finnish
• Published: University of Oulu 2019
• Online Access: http://jultika.oulu.fi/Record/nbnfioulu-201906082504

Tiivistelmä. Heritabiliteetti eli perinnöllisyysaste on perinnöllisyystieteen tunnusluku, joka mittaa sitä, kuinka suuri osa jonkin piirteen vaihtelusta tietyssä biologisessa populaatiossa riippuu perintötekijöistä. Sen avulla voidaan muun muassa selvittää, kuinka nopeasti valinnalla voidaan muuttaa piirteen keskiarvoa tulevissa sukupolvissa. Heritabiliteetti ei välttämättä ole vakio, vaan se voi olla ajan funktio. Kirjallisuudessa ei kuitenkaan ole kovin paljon esimerkkejä heritabiliteettifunktion estimoinnista. Tässä työssä esitellään kaksi bayesiläistä menetelmää funktiomuotoisen heritabiliteetin estimointiin. Ensimmäisessä, kaksivaiheisessa menetelmässä heritabiliteetti ja sen luottamusväli estimoidaan jokaisessa aikapisteessä erikseen lineaarista sekamallia ja bootstrap-menetelmää apuna käyttäen, jonka jälkeen muodostuneet aikasarjat silotetaan. Toisessa menetelmässä sekamalli on ikään kuin yleistetty pitkittäisaineistotilanteeseen, jolloin heritabiliteetti saadaan estimoitua jokaisessa aikapisteessä samaan aikaan yksivaiheisesti sopivien silottavien priorien avulla. Tutkimuksessa havaittiin, että yksivaiheisessa menetelmässä estimaatit ovat melko täsmällisiä estimoitaville parametreille asetettavien priorien takia, koska ne muodostavat eri aikapisteiden välille tietynlaisen korrelaatiorakenteen. Toisaalta tämä estimointitapa on kuitenkin laskennallisesti raskas. Kaksivaiheisessa menetelmässä estimaattien luottamusvälit ovat leveämmät, mutta menetelmä ei ole läheskään niin aikaavievä kuin yksivaiheinen estimointi.