Caractérisation fonctionnelle de FRABIN : protéine mutée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice démyélinisante à transmission récessive. Elle est causée par à des mutations dans le gène FGD4 codant la protéine FRABIN, RhoGEF comportant cinq domaines fonctionnels : un domaine FAB de liaison à l’actine...
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| Language: | fr |
| Published: |
2011
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2011AIX20713 |