Mécanismes physiopathologiques de la forme AR-CMT2A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neurologique héréditaire du système nerveux périphérique. A ce jour, près de 80 gènes sont décrits comme étant à l’origine d’une forme de CMT dont tous les modes de transmission sont connus. AR-CMT2A est due à une mutation faux-sens homozygote,...
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| Language: | fr |
| Published: |
2014
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2014AIXM5087 |