Impact génomique des stratégies d'histoire de vie et reconstruction de traits ancestraux chez les amniotes

• Main Author: Figuet, Emeric
• Other Authors: Montpellier
• Language: fr
• Published: 2015
• Subjects: Taille efficace des populations; Évolution moléculaire; Masse corporelle; Cétartiodactyle; Génomique comparative; Caractère ancestral; Effective population size; Molecular evolution; Body mass; Cetartiodactyla; Comparative genomic; Ancestral state
• Online Access: http://www.theses.fr/2015MONTS101/document

L'élucidation des liens réciproques unissant le génotype et le phénotype constitue un objectif central de la biologie moderne. De nombreux aspects de l'évolution à l'échelle moléculaire sont ainsi connus pour répondre aux caractéristiques démographiques ou d'histoire de vie des espèces. En particulier, la théorie quasi-neutre postule que les petites populations accumulent davantage de substitutions faiblement délétères dans leur génome, en raison d'une dérive génétique accrue. La composition en bases, à travers le mécanisme de la conversion génique biaisée, s'est également révélée obéir à l'influence de paramètres macroscopiques. Cependant, l'élaboration et la vérification empirique de ces théories se sont bien souvent fondées sur une gamme limitée de groupes d'organismes, incluant principalement les mammifères. Dans cette thèse, sur la base de l'étude comparative de plusieurs dizaines de transcriptomes, nous avons étendu à l'échelle des amniotes la compréhension des déterminants des patrons moléculaires observés. Grâce à l'analyse simultanée des principaux clades de reptiles, oiseaux et mammifères, nous avons pu confirmer et généraliser le rôle majeur de la taille efficace des populations sur la capacité des espèces à purger les changements d'amino-acide désavantageux, tout en exhibant un comportement inattendu du ratio dN/dS chez les oiseaux – soulevant au passage une énigme stimulante. La conversion génique biaisée est apparue comme le principal moteur de l'évolution du taux de GC des séquences codantes chez les vertébrés, y compris chez les reptiles et les poissons, dont la composition génomique homogène en avait masqué l'action. En parallèle, l'exploitation des relations entre traits d'histoire de vie et paramètres moléculaires nous a permis de réaliser de nouvelles avancées concernant l'objectif de reconstruction des masses ancestrales, pour lequel nous nous sommes focalisés sur l'ordre des cétartiodactyles, qui se caractérise aujourd'hui par une majorité de grosses espèces (comme le chameau, la girafe ou les cétacés). L'analyse combinée du marqueur mitochondrial, encore jamais testé, et des marqueurs nucléaires, incluant une vingtaine de transcriptomes nouvellement séquencés, a témoigné en faveur du résultat singulier d'un ancêtre cétartiodactyle de petite taille, comme suggéré par la paléontologie, démontrant ainsi le potentiel prometteur des données de séquence à dévoiler le passé des organismes. === Understanding the reciprocal influence between genotype and phenotype has been a long-standing goal of modern biology. Many aspects of evolution at the molecular level are well known to respond to demographic or life history characteristics of species. In particular, the nearly-neutral theory postulates that small populations accumulate a heavier load of slightly deleterious substitutions in their genome as a result of increased genetic drift. Base composition has also been shown to reflect the influence of macroscopic parameters through the mechanism of GC-biased gene conversion. However, the development and empirical validation of these theories are mostly based on a restricted diversity of organisms, in which mammals stand as a major contributor. In this thesis, using a comparative approach and tens of transcriptomes, we aimed at extending to Amniota our understanding of the determinants of molecular evolutionary patterns. With the incorporation of all clades of reptiles, we confirmed the major role of the effective population size on species ability to purge deleterious amino-acid changes, while revealing a paradoxical response of the dN/dS ratio in birds, raising a stimulating enigma. The biased gene conversion also emerged as the main driver of coding sequence GC content in vertebrates, including reptiles and fishes, whose genomic homogeneity had kept its signal hidden for long. In parallel, the relations between life-history traits and molecular parameters have enabled us to investigate and make progress in the field of ancestral body mass reconstruction. We focused on the Cetartiodactyla order, a group which is mainly characterized by large extant species (such as camel, giraffe or whales). The combined analysis of the yet untested mitochondrial marker and nuclear genes, including 21 newly sequenced transcriptomes, testified in favor of the singular result of a small cetartiodactyl ancestor, in agreement with the palaeontological record, demonstrating the strong potential of DNA sequences to reveal the past of organisms.