Physiopathologie et validation préclinique dans les myopathies centronucleaires
La myopathie myotubulaire est une maladie musculaire congénitale très sévère. Le laboratoire d’accueil a démontré que les échantillons de muscle de patients atteints de cette maladie ainsi que le modèle murin présentent une surexpression de DNM2, alors que sa réduction par croisement génétique améli...
Main Author: | Tasfaout, Hichem |
---|---|
Other Authors: | Strasbourg |
Language: | fr |
Published: |
2017
|
Subjects: | |
Online Access: | http://www.theses.fr/2017STRAJ066 |
Similar Items
-
Myostatin: a Circulating Biomarker Correlating with Disease in Myotubular Myopathy Mice and Patients
by: Catherine Koch, et al.
Published: (2020-06-01) -
X-linked Myotubular Myopathy with a Novel MTM1 Mutation in a Taiwanese Child
by: Chia-Ying Chang, et al.
Published: (2008-12-01) -
Pathogenic mechanisms in centronuclear myopathies
by: Heinz eJungbluth, et al.
Published: (2014-12-01) -
Signalisation calcique et couplage excitation-contraction dans le muscle squelettique : modulation par certains phosphoinositides et altérations associées dans deux myopathies centronucléaires
by: Kutchukian, Candice
Published: (2018) -
DNM2 mutations in a cohort of sporadic patients with centronuclear myopathy
by: Osorio Abath Neto, et al.
Published: (2015-06-01)