Międzynarodowy wymiar Europejskiego Roku Dziedzictwa Kulturowego w świetle strategii Unii Europejskiej w obszarze międzynarodowych stosunków kulturalnych

by Dorota Jurkiewicz-Eckert
Published 2019-10-01

DNA methylation as an epigenetic biomarker in imprinting disorders

by Dorota Jurkiewicz, Elżbieta Ciara, Małgorzata Krajewska-Walasek, Krystyna Chrzanowska
Published 2020-12-01

The phenotype‐driven computational analysis yields clinical diagnosis for patients with atypical manifestations of known intellectual disability syndromes

by Aleksandra Jezela‐Stanek, Elżbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Marzena Kucharczyk, Maria Jędrzejowska, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska‐Walasek, Tomasz Żemojtel
Published 2020-09-01

Sterol 27-Hydroxylase Deficiency as a Cause of Neonatal Cholestasis: Report of 2 Cases and Review of the Literature

by Patryk Lipiński, Patryk Lipiński, Maja Klaudel-Dreszler, Elzbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Rafał Płoski, Joanna Cielecka-Kuszyk, Piotr Socha, Irena Jankowska
Published 2021-01-01

Targeted Next-Generation Sequencing in Diagnostic Approach to Monogenic Cholestatic Liver Disorders—Single-Center Experience

by Patryk Lipiński, Patryk Lipiński, Elżbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Agnieszka Pollak, Maria Wypchło, Maria Wypchło, Rafał Płoski, Joanna Cielecka-Kuszyk, Piotr Socha, Joanna Pawłowska, Irena Jankowska
Published 2020-07-01

Occurrence of Portal Hypertension and Its Clinical Course in Patients With Molecularly Confirmed Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)

by Dorota Wicher, Ryszard Grenda, Mikołaj Teisseyre, Marek Szymczak, Paulina Halat-Wolska, Dorota Jurkiewicz, Max Christoph Liebau, Elżbieta Ciara, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Krystyna Chrzanowska, Irena Jankowska
Published 2020-11-01

Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant

by Aleksandra Jezela-Stanek, Marzena Kucharczyk, Katarzyna Falana, Dorota Jurkiewicz, Marlena Mlynek, Dorota Wicher, Malgorzata Rydzanicz, Monika Kugaudo, Agata Cieslikowska, Elzbieta Ciara, Rafal Ploski, Malgorzata Krajewska-Walasek
Published 2016-03-01