A Case Series of Familial <i>ARID1B</i> Variants Illustrating Variable Expression and Suggestions to Update the ACMG Criteria

by Pleuntje J. van der Sluijs, Mariëlle Alders, Alexander J. M. Dingemans, Kareesma Parbhoo, Bregje W. van Bon, Jennifer C. Dempsey, Dan Doherty, Johan T. den Dunnen, Erica H. Gerkes, Ilana M. Milller, Stephanie Moortgat, Debra S. Regier, Claudia A. L. Ruivenkamp, Betsy Schmalz, Thomas Smol, Kyra E. Stuurman, Catherine Vincent-Delorme, Bert B. A. de Vries, Bekim Sadikovic, Scott E. Hickey, Jill A. Rosenfeld, Isabelle Maystadt, Gijs W. E. Santen
Published 2021-08-01

Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene–phenotype associations using large-scale gene expression analysis

by Patrick Deelen, Sipko van Dam, Johanna C. Herkert, Juha M. Karjalainen, Harm Brugge, Kristin M. Abbott, Cleo C. van Diemen, Paul A. van der Zwaag, Erica H. Gerkes, Evelien Zonneveld-Huijssoon, Jelkje J. Boer-Bergsma, Pytrik Folkertsma, Tessa Gillett, K. Joeri van der Velde, Roan Kanninga, Peter C. van den Akker, Sabrina Z. Jan, Edgar T. Hoorntje, Wouter P. te Rijdt, Yvonne J. Vos, Jan D. H. Jongbloed, Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts, Richard Sinke, Birgit Sikkema-Raddatz, Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse, Morris A. Swertz, Lude Franke
Published 2019-06-01

Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

by Peer Arts, Annet Simons, Mofareh S. AlZahrani, Elanur Yilmaz, Eman AlIdrissi, Koen J. van Aerde, Njood Alenezi, Hamza A. AlGhamdi, Hadeel A. AlJubab, Abdulrahman A. Al-Hussaini, Fahad AlManjomi, Alaa B. Alsaad, Badr Alsaleem, Abdulrahman A. Andijani, Ali Asery, Walid Ballourah, Chantal P. Bleeker-Rovers, Marcel van Deuren, Michiel van der Flier, Erica H. Gerkes, Christian Gilissen, Murad K. Habazi, Jayne Y. Hehir-Kwa, Stefanie S. Henriet, Esther P. Hoppenreijs, Sarah Hortillosa, Chantal H. Kerkhofs, Riikka Keski-Filppula, Stefan H. Lelieveld, Khurram Lone, Marius A. MacKenzie, Arjen R. Mensenkamp, Jukka Moilanen, Marcel Nelen, Jaap ten Oever, Judith Potjewijd, Pieter van Paassen, Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers, Anna Simon, Tomasz Stokowy, Maartje van de Vorst, Maaike Vreeburg, Anja Wagner, Gijs T. J. van Well, Dimitra Zafeiropoulou, Evelien Zonneveld-Huijssoon, Joris A. Veltman, Wendy A. G. van Zelst-Stams, Eissa A. Faqeih, Frank L. van de Veerdonk, Mihai G. Netea, Alexander Hoischen
Published 2019-06-01