Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options

by Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Juan Pedro López-Siguero
Published 2020-07-01

Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas

by Atilano Carcavilla, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, Isabel Gonzalez-Casado, Marta Ramón-Krauel, Jose Ignacio Labarta, Sofia Quinteiro Gonzalez, Isolina Riaño Galán, Begoña Ezquieta Zubicaray, Juan Pedro López-Siguero
Published 2020-07-01

Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype.

by Núria Camats, Mónica Fernández-Cancio, Laura Audí, Primus E Mullis, Francisca Moreno, Isabel González Casado, Juan Pedro López-Siguero, Raquel Corripio, José Antonio Bermúdez de la Vega, José Antonio Blanco, Christa E Flück
Published 2015-01-01