Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

by Artur Alegria, Manuela Santos, Elisabete Coelho, Maria Luís Cardoso
Published 2014-09-01

Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicação diagnosticadas no período sintomático

by Esmeralda Martins, Clara Barbot, Maria Luís Cardoso, Ermelinda Silva, Laura Vilarinho
Published 2014-08-01

Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos

by Carla Brandão, Cláudia Pedrosa, Lígia Oliveira, Jorge Marques, Rosa Arménia Campos, Maria Luís Cardoso
Published 2014-09-01

Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónica Associada a Homocistinúria Caso Clínico

by Teresa Oliveira, Esmeralda Martins, Helena Cunha Reis, Clara Barbot, Maria Luis Cardoso, Céu R. Mota
Published 2014-09-01

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses

by Maria Luís Cardoso, Anabela Bandeira, Altina Lopes, Márcia Rodrigues, Margarida Venâncio, Jorge Sales Marques, Patrícia Janeiro, Inês Ferreira, Dulce Quelhas, Silvia Sequeira, Gabriela Soares, Teresa Lourenço, Rosário Rodrigues, Ana Gaspar, Luís Nunes, Franklim Marques, Esmeralda Martins
Published 2012-08-01