Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene

by Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, Katalin Farkas, Márta Széll, Nikoletta Nagy
Published 2018-06-01

Electrochemotherapy for Non-melanoma Skin Cancer in a Child with Xeroderma Pigmentosum

by Eszter Baltás, Erika Kis, Nikoletta Nagy, Nicolette Sohár, Erika Varga, Márta Széll, Lajos Kemény, Judit Oláh
Published 2017-07-01

Nuclear Factor κB Activation in a Type V Pityriasis Rubra Pilaris Patient Harboring Multiple CARD14 Variants

by Judit Danis, Judit Danis, Anikó Göblös, Anikó Göblös, Brigitta Gál, Adrienn Sulák, Katalin Farkas, Dóra Török, Erika Varga, Irma Korom, Lajos Kemény, Lajos Kemény, Márta Széll, Márta Széll, Zsuzsanna Bata-Csörgö, Zsuzsanna Bata-Csörgö, Nikoletta Nagy, Nikoletta Nagy
Published 2018-07-01

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: a case report

by Éva Dávid, Dóra Török, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy, Emese Horváth, Zsuzsanna Kiss, György Oroszlán, Márta Balogh, Márta Széll
Published 2019-01-01

Physiological and Psychological Responses to a Maximal Swimming Exercise Test in Adolescent Elite Athletes

by Gábor Almási, Edit Bosnyák, Ákos Móra, Annamária Zsákai, Piroska V. Fehér, Dorina Annár, Nikoletta Nagy, Zsófia Sziráki, Han C. G. Kemper, Márta Szmodis
Published 2021-09-01

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients

by Beáta Fábos, Katalin Farkas, Lola Tóth, Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, Mariann Tihanyi, Réka Németh, Krisztina Vas, Zsanett Csoma, Lajos Kemény, Márta Széll, Nikoletta Nagy
Published 2017-06-01

The rs13388259 Intergenic Polymorphism in the Genomic Context of the BCYRN1 Gene Is Associated with Parkinson’s Disease in the Hungarian Population

by Sándor Márki, Anikó Göblös, Eszter Szlávicz, Nóra Török, Péter Balicza, Benjamin Bereznai, Annamária Takáts, József Engelhardt, Péter Klivényi, László Vécsei, Mária Judit Molnár, Nikoletta Nagy, Márta Széll
Published 2018-01-01

Report of a Novel ALOX12B Mutation in Self-Improving Collodion Ichthyosis with an Overview of the Genetic Background of the Collodion Baby Phenotype

by Pálma Anker, Norbert Kiss, István Kocsis, Éva Czemmel, Krisztina Becker, Sára Zakariás, Dóra Plázár, Klára Farkas, Balázs Mayer, Nikoletta Nagy, Márta Széll, Nándor Ács, Zsuzsanna Szalai, Márta Medvecz
Published 2021-06-01