Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

by Glen R. Monroe, Albertien M. van Eerde, Federico Tessadori, Karen J. Duran, Sanne M. C. Savelberg, Johanna C. van Alfen, Paulien A. Terhal, Saskia N. van der Crabben, Klaske D. Lichtenbelt, Sabine A. Fuchs, Johan Gerrits, Markus J. van Roosmalen, Koen L. van Gassen, Mirjam van Aalderen, Bart G. Koot, Marlies Oostendorp, Marinus Duran, Gepke Visser, Tom J. de Koning, Francesco Calì, Paolo Bosco, Karin Geleijns, Monique G. M. de Sain-van der Velden, Nine V. Knoers, Jeroen Bakkers, Nanda M. Verhoeven-Duif, Gijs van Haaften, Judith J. Jans
Published 2019-04-01

An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms

by Karsten Boldt, Jeroen van Reeuwijk, Qianhao Lu, Konstantinos Koutroumpas, Thanh-Minh T. Nguyen, Yves Texier, Sylvia E. C. van Beersum, Nicola Horn, Jason R. Willer, Dorus A. Mans, Gerard Dougherty, Ideke J. C. Lamers, Karlien L. M. Coene, Heleen H. Arts, Matthew J. Betts, Tina Beyer, Emine Bolat, Christian Johannes Gloeckner, Khatera Haidari, Lisette Hetterschijt, Daniela Iaconis, Dagan Jenkins, Franziska Klose, Barbara Knapp, Brooke Latour, Stef J. F. Letteboer, Carlo L. Marcelis, Dragana Mitic, Manuela Morleo, Machteld M. Oud, Moniek Riemersma, Susan Rix, Paulien A. Terhal, Grischa Toedt, Teunis J. P. van Dam, Erik de Vrieze, Yasmin Wissinger, Ka Man Wu, Gordana Apic, Philip L. Beales, Oliver E. Blacque, Toby J. Gibson, Martijn A. Huynen, Nicholas Katsanis, Hannie Kremer, Heymut Omran, Erwin van Wijk, Uwe Wolfrum, François Kepes, Erica E. Davis, Brunella Franco, Rachel H. Giles, Marius Ueffing, Robert B. Russell, Ronald Roepman, UK10K Rare Diseases Group
Published 2016-05-01