Creatine transporter deficiency: Novel mutations and functional studies

by O. Ardon, M. Procter, R. Mao, N. Longo, Y.E. Landau, A. Shilon-Hadass, L.V. Gabis, C. Hoffmann, M. Tzadok, G. Heimer, S. Sada, B. Ben-Zeev, Y. Anikster
Published 2016-09-01

The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry

by M. E. Rubio-Gozalbo, M. Haskovic, A. M. Bosch, B. Burnyte, A. I. Coelho, D. Cassiman, M. L. Couce, C. Dawson, D. Demirbas, T. Derks, F. Eyskens, M. T. Forga, S. Grunewald, J. Häberle, M. Hochuli, A. Hubert, H. H. Huidekoper, P. Janeiro, J. Kotzka, I. Knerr, P. Labrune, Y. E. Landau, J. G. Langendonk, D. Möslinger, D. Müller-Wieland, E. Murphy, K. Õunap, D. Ramadza, I. A. Rivera, S. Scholl-Buergi, K. M. Stepien, A. Thijs, C. Tran, R. Vara, G. Visser, R. Vos, M. de Vries, S. E. Waisbren, M. M. Welsink-Karssies, S. B. Wortmann, M. Gautschi, E. P. Treacy, G. T. Berry
Published 2019-04-01