Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocondrial
Os autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditar...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5452 |