Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocondrial

Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocondrial

Os autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditar...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Laura Vilarinho, Lurdes Rodrigues, Isabel Coelho, Hugo Rocha, M. Melo Pires, António Guimarães
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:
Miopatias mitocondriais
DNA mitocondrial
mtDNA
mutação A3243G
MELAS
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/5452
Description
Summary:Os autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.
ISSN:2184-3333

Similar Items