Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica
É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealog...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1971-03-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000100010&lng=en&tlng=en |