Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica

Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica

É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealog...

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Main Authors: Aron J. Diament, Anita Wajntal, P. H. Saldanha
Format: Article
Language:English
Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1971-03-01
Series:Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1971000100010&lng=en&tlng=en
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