Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico
L'Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ECGF1 che codifica per l'enzima Timidina-Fosforilasi, il quale regola il catabolismo della timidina e della desossiuridina. Tali mutazioni causano la perdi...
Main Authors: | , , , , |
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Format: | Article |
Language: | Italian |
Published: |
AboutScience Srl
2018-01-01
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Series: | Giornale di Clinica Nefrologia e Dialisi |
Subjects: | |
Online Access: | https://journals.aboutscience.eu/index.php/gcnd/article/view/1429 |